DRAGEN Iterative gVCF Genotyper

DRAGEN Iterative gVCF Genotyper는 DRAGEN 이차 분석 소프트웨어 툴킷의 일부로 Illumina가 개발한 도구이며, DRAGEN 변이 콜러(VC)를 사용하여 gVCF(Genomic VCF) 형식으로 사전 처리된 여러 유전체 생식세포 검체의 유전형 분석 및 집계를 수행하도록 설계되었습니다. 

샘플 유전형 분석 및 집계는 인구집단 연구, GWAS 또는 PheWAS 분석, 유전체 연구 프로젝트 및 임상 연구에 사용되는 것과 같은 대규모 변이 콜 파이프라인의 중요한 단계입니다. 

전장 유전체 검체로 구성된 대규모 코호트와 협력하는 연구자들은 DRAGEN IGG을 통해 상당한 혜택을 누릴 것입니다. 

현재 사용자로는 Genomics England, UK Biobank, Alliance for Genomic Discovery(AGD) 등이 있습니다. 

DRAGEN IGG는 DRAGEN 서버, HPC 소프트웨어 노드 및 Illumina Connected Analytics에서 사용할 수 있습니다. 

DRAGEN Server: DRAGEN Server의 IGG는 일반적으로 수백 개의 샘플로 구성된 소규모 코호트에 권장됩니다. 

HPC: HPC의 DRAGEN IGG는 컴퓨팅 용량에 따라 일반적으로 수천 개 이상의 샘플이 있는 대규모 인구집단 수준 코호트에 권장됩니다. DRAGEN 서버와 HPC용 소프트웨어는 DRAGEN 지원 페이지에서 다운로드할 수 있습니다. 

ICA: ICA의 DRAGEN IGG는 대규모 인구집단 유전체학 프로그램에 권장되며, 클릭 버튼 경험을 통해 완전히 관리되는 워크플로우를 제공합니다. ICA의 IGG는 각 ICA 지역에서 ICA 번들을 통해 사용할 수 있습니다. 

DRAGEN Integrated Genotyping(IGG) 워크플로우는 다음과 같은 여러 가지 측면에서 기존 GATK 공동 유전형 분석과 다릅니다.

• 더 높은 정확도: DRAGEN IGG는 GATK 및 기타 변이 콜러에 비해 우수한 샘플 수준의 변이 정확도를 제공합니다.
• 독립 샘플 호출: 집계 과정에서 DRAGEN IGG는 다른 샘플을 기준으로 정제하기보다는 각 샘플의 유전자형을 유지합니다.
• 코호트 수준 순위: 머신 러닝 모델은 코호트 수준에서 변이 품질의 순위를 매기고 필터링합니다.
• 향상된 성능: 이 접근 방식은 변이 및 유전자형 정확도를 향상시키고 GATK 공동 유전형 분석에 비해 계산 효율성을 높입니다.