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염색체 마이크로어레이(Chromosomal microarray, CMA) 기술은 2010년 선천성 이상 진단을 위한 1차 검사로서 진단 병리 검사 서비스에 처음 도입되었습니다. 오늘날 CMA는 세포유전학 검사(cytogenetic testing)의 골드 스탠다드로 여겨지며, 산후(post-natal), 산전(pre-natal) 및 신생물(neoplasm) 질환과 임신 부산물(product of conception, POC)의 유효 임상 적응증 연구에 활발히 적용되고 있습니다.

현재 임상 세포유전학 검사 서비스에서 DNA 획득(gain) 및 소실(loss)과 불균형적 염색체 재배열(unbalanced chromosomal rearrangement)의 검출에 활용 가능한 다양한 마이크로어레이 플랫폼과 유전자 복제수 변이(copy number variation, CNV) 검출 소프트웨어 프로그램이 마련되어 있습니다. 단일 염기 다형성(Single nucleotide polymorphism, SNP) 마이크로어레이 플랫폼은 이형접합성 소실(loss of heterozygosity, LOH) 및 uniparental disomy(단친성 이염색체, UPD)의 검출에 사용 가능한 추가적인 유전형(genotype) 정보를 제공합니다.

CMA 검사 서비스에 아직 발을 들이지 않은 랩이라면 대부분 어디에서부터 시작할지 결정하는 데에 어려움을 겪을 수 있는데, 다행히 그동안 많은 전문가들이 쌓아 온 풍부한 경험, 지식 및 리소스를 활용해 볼 수 있습니다. Nicole Chia 박사님은 지난 15년간 각각의 세포유전학 검사 분야에서 여러 가지 마이크로어레이 플랫폼을 사용해 보셨습니다. 이 웨비나에서 Nicole 박사님은 다년간의 경험을 공유하고 분자 세포유전학 검사 서비스를 시작하거나 마이크로어레이 플랫폼을 변경할 때 반드시 고려해야 할 사항을 소개합니다.

Dr Nicole L Chia PhD, FHGSA, FFSc (RCPA)
Senior Lecturer Molecular Pathology and Cytogenomics,
School of Biomedical Sciences, Faculty of Health, Queensland University of Technology (QUT)

Dr Nicole Chia is a highly experienced clinical scientist, having begun working in the field of Clinical Cytogenetics in 1983 and been fortunate to work in both public and private diagnostic Cytogenetic laboratories. She holds a PhD, Fellow of the Royal College of Pathologists of Australasia’s Faculty of Science (FFSc., RCPA) and Fellow of the Human Genetics Society of Australia (FHGSA). She actively supports development of scientists and has served in academic roles throughout her career and is currently a Senior Lecturer at Queensland University of Technology.

Nicole has an international reputation in the field of Clinical Cytogenetics including the member of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. She has been an invited speaker at numerous international and national meetings and has a number of peer reviewed scientific publications. Over the years Nicole has served on numerous Boards, including Chief Examiner and Chair of the Cytogenetics Board of Censors for the Human Genetics Society Australasia and the Australian Society of Diagnostic Genomics Quality Assurance Committee.

Renee Gallagher
Reproductive Health and Genetic Disease Specialist,
Illumina AMEA

Renée Gallagher is the Reproductive Health and Genetic Disease Specialist for Illumina, covering Australia, New Zealand, and Singapore. After receiving her medical science degree from Queensland University of Technology, she spent 13 years applying conventional and cutting-edge techniques to translational and diagnostic genetic testing at various pathology labs. Now, working for Illumina, Renée applies that experience to helping the research and clinical community utilize Illumina technology for their experimental needs.