Illumina BioInsight Platform

완전한 생물학적 인사이트를 위한 단일 플랫폼

수상 경력에 빛나는 정확성, 동료 심사를 거친 AI 및 목적에 맞게 구축된 클라우드 솔루션으로 세계에서 가장 야심 찬 과학을 위한 유전체 및 멀티오믹스 소프트웨어를 살펴보세요.

무료 체험판 시작

  • ISO 27001 인증

  • SOC 2 Type II

  • HIPAA 및 GDPR 준비 완료

보안 및 개인정보 보호 인증의 전체 목록은 Illumina Trust Center를 방문하세요.

3,500+
조직

10,000+
사용자

5백만 +
활성 프로그램 전반의 유전체

신뢰할 수 있는 정밀도

precisionFDA의 벤치마킹을 거치고 주요 동료 심사 저널에 게재된 독자적인 유전체 AI로 구동되는 수상 경력의 바이오인포매틱스 솔루션을 배포하세요. Illumina 알고리즘 설계는 발견을 정확하게 가속화하고 결과에 대한 더 큰 확신을 제공합니다.

통합 데이터 플랫폼

유전 질환, 종양학, 멀티오믹스 및 인구집단 건강 연구 워크플로우를 한곳에서 활용해 보세요. 공유 데이터 레이어는 모든 것을 연결하여 성장하는 지식 기반을 구축하는 데 도움을 주므로 다음 단계에 대비할 수 있습니다.

과학에 집중

자동 시퀀서에서 플랫폼으로의 데이터 스트리밍, 입력이 필요 없는 파이프라인 런 및 파일 전송 없이 바로 해석 가능한 결과를 활용하세요. 소프트웨어는 속도 저하나 차질 없이 확장됩니다. 인계가 줄어들면 오류도 줄어들고, 팀은 운영이 아니라 과학에 집중할 수 있습니다.

샘플부터 발견까지

모든 규모에서 모든 팀, 모든 유전체 및 멀티오믹스 애플리케이션을 위한 하나의 통합 플랫폼.

BaseSpace

제로 터치 데이터 수집 및 즉각적인 파이프라인 실행을 통한 시퀀서 클라우드 간 연결성

BaseSpace는 모든 Illumina 시퀀서를 BioInsight Platform에 연결합니다. 데이터는 실시간으로 자동 스트리밍되어 수동 업로드, 파일 전송 또는 스크립트 없이 다운스트림 DRAGEN 분석이 시작됩니다.

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DRAGEN

입증된 정확도로 속도를 위해 설계된, 모든 변이 유형에 적합한 단일 바이오인포매틱스 엔진

DRAGEN은 생식세포, 체세포 및 전사체 분석(SNV, Indel, CNV, SV, 반복 확장, 융합)을 단일 파이프라인으로 통합하여 대부분의 랩이 현재 유지하는 여러 도구의 조합을 대체합니다. 목적에 맞게 제작된 FPGA(Field Programmable Gate Array) 가속은 PrecisionFDA 챌린지 4회 우승으로 입증된 정확성으로 25분 이내에 30× 전장 유전체 분석을 수행합니다. 동일한 엔진이 메틸화 및 공간 분석으로 확장되어 수동 인계 없이 다운스트림 해석이 가능한 결과를 제공하는 하나의 2차 분석 기반을 운영에 제공합니다.

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Emedgene 및 Connected Insights

생식세포 및 체세포 연구 사례 전반에서 몇 시간이 아닌 몇 분 만에 더 많은 변이를 신뢰성 있게 해결하는 AI 지원 해석

Emedgene은 97%의 정확도로 원인성 생식세포 변이의 우선순위를 정합니다.1 Connected Insights는 ClinGen 전문가 표준과 96% 일치하는 체세포 발암성을 분류합니다. DRAGEN 변이 검출 및 분류와 우선순위 지정을 위한 동료 심사를 거친 AI가 통합된 이 플랫폼은 생식세포 및 체세포 애플리케이션 전반에서 테스트 메뉴와 함께 확장됩니다. 해결된 각 케이스는 기관 지식을 축적하고 향후 케이스에서 더 빠른 해결과 더 높은 신뢰도를 가능하게 하는 지속적인 증거 기반을 구축합니다.

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Illumina Connected Insights

Illumina Connected Multiomics

보다 종합적인 생물학적 통찰 확인하기

Illumina Connected Multiomics는 공동 연구자가 벌크, 단일세포 및 공간 모달리티 전반에서 유전체학, 전사체학, 후성유전체학 및 단백체학을 포함한 멀티오믹스 데이터를 통계적으로 분석, 시각화 및 생물학적으로 해석할 수 있는 공유 환경을 제공합니다. 연구자들은 업계 표준 통계 방법, 증거 기반 AI 및 선별된 생물학적 지식 베이스가 갖춰진 공통 워크스페이스에서 작업합니다. 각 연구는 이전 연구를 기반으로 하며, 연구 결과를 알려진 생물학적 경로 및 메커니즘과 연결하는 누적되고 재사용 가능한 인사이트를 제공합니다.

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Illumina Connected Multiomics

Illumina BioInsight 데이터

실제 결과와 연결된 선별된 유전체 코호트 및 멀티오믹스 데이터 세트와 결과를 결합하세요.

단일 사이트 연구에는 대규모로 연구 결과를 검증하는 데 필요한 통계적 검정력과 인구집단 다양성이 부족합니다. 이 플랫폼은 인구집단 규모의 연구, 표적 발견, AI 모델 학습 및 연구 단계 개발을 위해 특별히 제작되었습니다.

Billion Cell Atlas는 AI 기반 표적 식별을 위해 수십억 개의 세포에 걸쳐 유전적 변화가 어떻게 작용하는지 매핑합니다. Alliance for Genomic Discovery는 동종 최대 규모의 유전체 연구 데이터 세트 중 하나에서 312,000개 이상의 전장 유전체를 제공합니다. 맞춤형 공동 생성 코호트는 바이오마커 검증, 위험 계층화 및 적응증 확장을 위해 멀티오믹스 데이터를 실제 결과와 연결합니다.

유전적 증거로 뒷받침되는 약물 표적이 어떻게 2.6배 더 높은 승인률을 갖는지 살펴보세요. 인구집단 프로그램은 단일 기관이 단독으로 구축할 수 없는 참조 패널을 확보합니다. Illumina 데이터 자산은 더 빠르게 목표를 달성하는 데 도움이 됩니다.

데이터 및 AI에 대해 더 알아보기

Illumina BioInsight Platform Core로 기반을 강화하고 엔드포인트를 향상하세요.

BioInsight Platform Core는 기술팀에게 맞춤형 파이프라인, 시각화, 대시보드 및 애플리케이션을 구축하기 위한 더 안전하고 스마트한 기반을 제공합니다. 스토리지, 알고리즘, 툴킷, 컴퓨팅, 엔터프라이즈급 보안 및 감사 기능이 이미 구축되어 있으므로 인프라 관리에 소요되는 시간을 줄이고 차별화에 더 많은 시간을 집중할 수 있습니다.

모든 파이프라인 실행

Nextflow, CWL 또는 완전 맞춤형 Docker 컨테이너를 BioInsight Platform Core로 가져올 수 있습니다. Illumina 시퀀서에서 직접 데이터를 스트리밍하고, DRAGEN 또는 맞춤형 파이프라인을 실행하며, 파일을 이동하지 않고 파이프라인을 함께 연결할 수 있습니다. GitHub에서 직접 파이프라인을 가져오세요. BaseSpace에서 직접 데이터를 스트리밍하므로 팀은 수동 단계를 기다릴 필요가 없습니다.

툴킷으로서의 DRAGEN

두 가지 수준에서 DRAGEN을 이용할 수 있습니다. 사전 구축된 파이프라인은 생식세포, 체세포, RNA, 메틸화, 유전형 결합 분석, 단일세포, 공간 및 단백체학 워크플로우를 다룹니다. 툴킷 레이어는 팬게놈 참조가 포함된 멀티게놈 매퍼, 독립형 변이 콜러, 표적 콜러, 반복 확장 검출 및 ORA 압축을 포함한 기반 빌딩 블록을 제공합니다. CLI 또는 API를 통해 모든 기능을 사용할 수 있으므로 워크플로우에 적합한 방식으로 수상 경력에 빛나는 정확도를 배포할 수 있습니다.

분석 및 시각화

프로젝트 데이터 및 파이프라인에 직접 액세스할 수 있는 JupyterLab 워크스페이스를 시작하세요. 노트북에서 맞춤형 분석 및 시각화를 구축하고, 맞춤형 Bench 이미지를 통해 팀 전체에 공유할 수 있습니다. 코호트 수준의 쿼리, GWAS 및 PheWAS와 QC 추이 분석을 위해 Base에서 샘플 결과를 통합하세요. 팀은 자체 맞춤형 노트북 환경을 사용하거나 코호트 수준 쿼리를 위해 샘플 결과에서 시작할 수 있습니다.

구축할 필요가 없는 플랫폼

BioInsight Platform Core에는 역할 기반 액세스 제어, 팀 워크스페이스 및 프로젝트 수준 권한이 기본 제공됩니다. 팀 간 제로 카피 데이터 공유는 중복을 줄이는 데 도움이 되며, 자체 S3 버킷에 대한 지원을 통해 스토리지를 제한 없이 확장할 수 있습니다. 이 플랫폼은 ISO 27001 인증을 받았으며, SOC 2 Type II 검증을 받았고, 저장 시 및 전송 시 암호화되며, 모든 작업에 대한 완전한 감사 추적을 지원합니다. 팀은 첫 로그인부터 프로덕션에 바로 사용할 수 있는 플랫폼으로 시작할 수 있습니다.

BioInsight Platform Core에 대해 더 알아보기

AI 지원 워크플로우는 정확성을 높이고 수작업을 줄입니다.

AI 지원 알고리즘은 변이 검출부터 해석 및 발견에 이르기까지 모든 분석 레이어를 지원합니다. 동료 심사를 거친 과학을 기반으로 구축된 이러한 기능은 기존 접근법이 간과할 수 있는 패턴과 결과를 드러내는 데 도움이 됩니다.1–7

AI가 모든 분석 레이어를 지원하는 방법 알아보기

정확성

머신 러닝 기반의 변이 검출 및 재보정은 위양성을 줄이고 매핑하기 어려운 영역에서 변이를 복구하는 데 도움이 됩니다. 체세포 아티팩트 억제는 실제 돌연변이를 노이즈와 분리하는 반면, PrimateAI-3D는 사전 문헌 없이 미스센스 변이에 대한 병원성을 예측합니다. SpliceAI는 다른 도구가 놓칠 수 있는 비코딩 영역에서 스플라이싱 변경 변이를 식별합니다. 이러한 기능은 함께 분석 워크플로우 전반에서 검출 및 예측 정확도를 개선합니다.

해석

Illumina BioInsight Platform은 추적 가능한 권장 사항을 증거와 함께 제공하므로 결과를 자신 있게 검토할 수 있습니다.

생식세포 연구를 위해 설명 가능한 AI는 PrimateAI-3D, SpliceAI 및 PromoterAI를 통합하여 변이의 우선순위를 정하고, ACMG 분류를 자동화하며, 표현형을 유전자 후보와 일치시킵니다. PromoterAI는 희귀 질환 유전적 원인의 최대 6%를 차지할 수 있는 조절 변이를 식별합니다. 이러한 3가지 알고리즘을 결합하면 식별 가능한 원인이 되는 변이의 범위가 크게 확장됩니다.

체세포 연구의 경우, AI 지원 발암성 분류는 PrimateAI-3D, SpliceAI 및 55개 이상의 지식 소스를 적용하여 체세포 변이를 분류합니다.

발견

AI 분석 제안은 전사체학, 단백체학 및 후성유전체 데이터 세트 전반에 걸쳐 패턴을 드러내어 멀티오믹스 탐색을 안내합니다. 팀은 데이터 유형 간에 상관관계를 파악하고, 조직 샘플 전반에서 공간적 관계를 탐색하며, 단일오믹스 접근법이 놓칠 수 있는 패턴을 시각화할 수 있습니다. 유도된 탐색은 멀티모달 데이터를 검증 가능한 가설로 전환합니다.

과학이 이끄는 곳 어디서나 하나의 플랫폼

유전 질환 연구 아이콘

유전 질환 연구

시퀀싱에서 AI 지원 변이 우선순위 지정 및 보고까지 한곳에서 가능합니다. BioInsight Platform은 설명 가능한 AI를 통해 희귀 질환, 유전성 질환, 신생아 선별 검사 및 보인자 선별 검사에 대한 유전체, 엑솜, 패널 및 마이크로어레이를 지원합니다.

정밀 종양학 연구 아이콘

정밀 종양학 연구

종양 시퀀싱에서 자동화된 발암성 분류, 치료 매칭 및 구조화된 연구 보고까지 진행하세요. BioInsight Platform은 독자적인 AI 알고리즘과 55개 이상의 엄선된 지식 소스를 사용하여 표적 패널, 포괄적인 유전체 프로파일링(CGP), 액체 생검, 혈액암 및 전장 유전체 시퀀싱(WGS)을 지원합니다.

멀티오믹스 발견 아이콘

멀티오믹스 발견

개별 오믹스에서 통합 멀티모달 분석에 이르기까지 BioInsight Platform은 전사체학, 단백체학, 후성유전체학 및 유전체학을 단일세포 및 공간 분석과 함께 하나의 시각적 환경에서 제공합니다.

인구집단 유전체학 아이콘

인구집단 유전체학

BioInsight Platform은 코호트 시퀀싱부터 조인트 콜링, 변이 발견 및 인구집단 규모 분석에 이르기까지 탄력적 컴퓨팅, 반복 유전형 분석 및 전체 데이터 상주를 통해 국가 프로그램과 바이오뱅크를 조율합니다.

신약 개발 아이콘

신약 개발

표적 발견, AI 모델 학습 및 연구 단계 개발을 위해 선별된 유전체 및 멀티오믹스 데이터 세트에 액세스하세요. Alliance for Genomic Discovery는 인구집단 규모 분석을 위해 312,000개 이상의 전장 유전체를 제공합니다. Billion Cell Atlas는 단일세포 약물 표적 식별을 위해 수십억 개의 세포에 걸친 유전적 변화를 매핑합니다. Illumina와 공동으로 구축한 맞춤형 코호트는 멀티오믹스 데이터를 실제 결과와 연결합니다.

BioInsight Platform을 통한 실제 결과

이 온디맨드 웨비나에서 연구자와 랩이 BioInsight Platform 소프트웨어를 사용하여 어떻게 연구 속도를 높이고 운영 규모를 확장하고 있는지 확인해 보세요.

DRAGEN v4.5를 통한 변이 발견

머신 러닝 기반 변이 검출이 생식세포, 체세포 및 멀티오믹스 워크플로우 전반에서 정확도를 개선하는 방법을 살펴보세요.

밝혀진 AML의 복잡성

MEASURE-ATLAS 연구에서 전장 유전체 시퀀싱과 통합 인포매틱스를 사용하여 미국 18개 암 센터의 AML 연구 사례 중 10%에서 누락된 병원성 사건을 발견한 방법을 알아보세요.

성장에 맞춰 확장되는 간단한 가격 정책

신용카드, 구매 주문서 및 어떤 의무도 없이 30일 동안 BioInsight Platform 전체를 무료로 체험해 보세요. 확장할 준비가 되었으면 사용한 만큼만 지불하거나 대량 할인으로 절약할 수 있는 옵션을 선택하세요.

가장 인기

무료 체험

30일 무료

적합한 용도: 평가 및 파일럿 프로젝트

  • 30일 동안 전체 플랫폼 이용

  • 신용카드 필요 없음

  • 사전 약정 없음

  • Illumina BioInsight 크레딧 100개 포함

무료 체험판 시작

종량제

유연한 확장성

적합한 용도: 가변 워크로드 및 사용량

  • 사전 약정 없음

  • 사용한 만큼만 결제

  • 월별 청구

  • 프리미엄 지원 옵션 사용 가능

  • 언제든지 취소 가능

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선택하고 절약

사용량 기반 절감 혜택

적합한 용도: 프로덕션 및 예측 가능한 사용량

  • 1년, 3년 또는 5년 플랜 선택

  • 프리미엄 지원 옵션 사용 가능

  • 선불 또는 월별 청구 옵션

자주 묻는 질문

BioInsight Platform에 대해 자주 묻는 질문의 답변을 확인하세요.
아직 질문이 있으신가요? 언제든지 도와드리겠습니다.

시작하기

무료 체험판을 시작하기 위해 등록하면 몇 분 만에 BioInsight Platform에 완전히 액세스할 수 있습니다. 시퀀서를 연결하거나 FASTQ 또는 VCF 파일을 직접 업로드하고, DRAGEN 파이프라인을 시작하여, 당일 결과를 볼 수 있습니다. 도입하기 전에 플랫폼 전반에서 샘플 데이터 세트를 탐색하여 성능을 평가해 보세요. Emedgene 및 Illumina Connected Insights와 같은 제품에는 사용자의 특정 연구 요구 사항에 맞게 워크플로우를 구성하기 위한 가이드 온보딩이 포함됩니다.

대부분의 팀은 2차 분석을 위한 DRAGEN, 희귀 질환 해석을 위한 Emedgene 또는 종양학 연구를 위한 Connected Insights와 같은 단일 워크플로우로 시작합니다. Illumina 온보딩은 팀의 구성 과정을 안내하며, 단일 제품 설정은 몇 시간 만에 운영 가능한 상태가 될 수 있습니다. 그런 후에는 다시 구현할 필요 없이 요구 사항이 증가함에 따라 워크플로우를 추가할 수 있습니다.

/ 건

비용 및 투자 대비 효용

BioInsight Platform의 가격은 사용량을 기준으로 하며, Illumina BioInsight 크레딧(BIC)으로 측정됩니다(BIC 1개 = 미화 $1). 30일 무료 체험으로 시작해 보세요. BIC 100개가 포함되어 있으며 신용카드 또는 구매 주문서가 필요하지 않습니다. 그런 다음 크레딧을 구매하여 계정을 사전 충전하거나 약정 없이 월별 청구를 선택할 수 있습니다. 또한 Illumina 인포매틱스 영업팀에 연락하여 1년, 3년 또는 5년 약정으로 대량 할인을 받을 수 있습니다. 플랫폼 액세스에는 수수료가 부과되지 않습니다.

무료 체험에는 30일 동안 모든 BioInsight Platform 제품에 대한 전체 액세스, BioInsight 크레딧 100개 및 1 TB의 스토리지가 포함됩니다. 신용카드 또는 구매 주문서가 필요하지 않습니다. 체험판 이후에도 계속 사용할 경우 데이터 및 파이프라인 구성이 유지됩니다.

BioInsight Platform을 사용하면 서버를 프로비저닝하거나 스토리지를 관리하거나 보안을 완전히 구성하거나 파이프라인 오케스트레이션을 구축하거나 소프트웨어 업데이트를 유지 관리할 필요가 없습니다. 자체 플랫폼을 구축하려면 일반적으로 첫 번째 프로덕션 워크플로우를 실행하기 전에 수개월의 엔지니어링 노력과 여러 명의 전담 엔지니어가 필요합니다. BioInsight Platform은 인프라, 유지 관리 및 업데이트가 포함된 사용량 기반 요금제로, 처음 로그인하는 순간부터 프로덕션 환경에서 바로 사용할 수 있습니다.

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적합성 및 통합

이 플랫폼은 기존 인프라와 함께 작동합니다. 자동 데이터 수집을 위해 Illumina 시퀀서를 연결하고, GitHub에서 기존 파이프라인을 가져오고, 자체 S3 스토리지를 사용하며, API를 통해 LIMS 또는 IT 시스템과 통합할 수 있습니다.

현재 3,500개 이상의 조직과 10,000명의 사용자가 BioInsight Platform을 사용하고 있습니다. 생명과학 및 유전체학 전반에 걸쳐 성장하는 이 커뮤니티는 기초과학, 임상 연구 및 대규모 바이오인포매틱스 운영 전반에서 플랫폼을 지속적으로 발전시키고 있습니다.

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성장 및 규모

즉시 가능합니다. BioInsight Platform은 수요에 따라 확장 및 축소되는 탄력적 컴퓨팅을 제공합니다. 용량 계획도 없고, 프로비저닝 지연도 없으며, 인프라 한계도 없습니다. 팀은 파일럿 프로젝트에서 재설계 없이 수십만 개의 유전체를 처리하는 단계로 확장해가고 있습니다.

예. 싱가포르 PRECISE(100,000개 이상의 유전체) 및 Alliance for Genomic Discovery(312,000개의 유전체)와 같은 많은 대규모 연구 및 국가 프로그램은 BioInsight Platform을 사용하여 프로덕션 규모의 워크로드를 실행합니다. 임상 연구 랩, 시퀀싱 서비스 제공업체 및 바이오제약 회사는 수요에 따라 조절되는 가격 정책을 제공하는 BioInsight Platform을 활용합니다. 이제 막 시작하든 대규모 프로젝트를 처리할 준비가 되었든, 가격 정책은 규모에 맞게 조정되어 비용이 사용 규모에 맞게 유지되도록 보장합니다.

BioInsight Platform 및 관련 제품은 지속적으로 개발 중입니다. 일부 제품은 매월 업데이트되며, 다른 제품은 분기별 또는 반기별로 업데이트됩니다. 최신 소프트웨어 업데이트 및 릴리스 노트는 help.connected.illumina.com에서 확인하세요. Illumina 담당자에게 문의하거나 데모 일정을 잡아 특정 사용 사례에 대한 로드맵에 대해 논의해 보세요.

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보안 및 조달

BioInsight Platform는 ISO 27001 인증 및 SOC 2 Type II 검증을 받았으며 HIPAA 및 GDPR 준수를 지원합니다. 저장 시 및 전송 시 암호화, 역할 기반 액세스 제어, 다중 요소 인증 및 전체 감사 추적이 내장되어 있습니다. 보안팀이 직접 검토할 수 있는 자세한 문서를 확인하려면 Illumina Trust Center를 방문하세요.

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가격의 투명성

Illumina BioInsight 크레딧(BIC)은 당사의 범용 소프트웨어 통화입니다. BIC 1개 = 미화 $1. 제품이 BIC 청구로 전환됨에 따라 모든 가격은 미국 정가 기준으로 BIC로 공지됩니다.

현지 통화로 구매

BIC는 Illumina 담당자 또는 공인 채널 파트너를 통해 현지 통화로 이용할 수 있습니다.

참고 문헌

  1. Meng L, Attali R, Talmy T, et al. Evaluation of an automated genome interpretation model for rare disease routinely used in a clinical genetic laboratory. Genet Med. 2023 Jun;25(6):100830. doi: 10.1016/j.gim.2023.100830
  2. Gao H, Hamp T, Ede J, et al. The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates. Science. 2023;380(6648):eabn8197. doi: 10.1126/science.abn8197
  3. Jaganathan K, Kyriazopoulou Panagiotopoulou S, McRae JF, et al. Predicting splicing from primary sequence with deep learning. Cell. 2019;176(3):535-548.e24. doi: 10.1016/j.cell.2018.12.015
  4. Jaganathan K, Ersaro N, Novakovsky G, et al. Predicting expression-altering promoter mutations with deep learning. Science. 2025;389(6760):eads7373. doi: 10.1126/science.ads7373
  5. Truth Challenge V2: Calling Variants from Short and Long Reads in Difficult-to-Map Regions. Precision FDA website. precision.fda.gov/challenges/10/results. Accessed June 16, 2026
  6. NCTR Indel Calling from Oncopanel Sequencing Data Challenge Phase 1. Precision FDA website. precision.fda.gov/challenges/21/intro. Accessed June 16, 2026
  7. NCTR Indel Calling from Oncopanel Sequencing Challenge Phase 2. Precision FDA website. precision.fda.gov/challenges/22/intro. Accessed June 16, 2026