희귀 변이 분석 및 해석
희귀 질환 연구에 대한 포괄적인 변이 분석 및 해석
연구실의 성장을 지원하는 간소화된 유전 질환 워크플로우
유전자 변이의 간소화된 분석
희귀 유전자 변이 및 기타 생식세포 변이 분석을 위한 현재 도구는 절편화되어 있으며, 별도의 통합 노력과 유지 관리 일정이 필요한 여러 파이프라인이 포함되는 경우가 많습니다. 이러한 단절된 프레임워크는 연구실이 서비스를 효과적으로 확장하는 것을 방해합니다.
오늘날 대용량 처리 연구실에는 포괄적이고 원활한 방식으로 변이 검출, 인사이트 생성, 해석 지원 및 보고를 위한 직관적인 도구가 필요합니다. Illumina는 이러한 모든 기능을 간편하게 통합하는 솔루션을 제공합니다.
간소화된 희귀 변이 분석
포괄적인 변이 검출 및 해석을 통해 중요한 답변을 빠르게 찾을 수 있습니다.
희귀 변이 분석 및 해석 연구를 간소화합니다
연결된 워크플로우 내에서 단일 소프트웨어 인터페이스에서 변이를 호출하고 우선순위를 지정하며 보고합니다. DRAGEN 2차 분석과 통합된 Emedgene 소프트웨어는 이러한 모든 기능을 통합합니다. Emedgene은 전장 유전체, 전장 엑솜 및 표적 또는 가상 패널 시퀀싱을 사용하여 변이를 평가하고 유전 질환과 관련된 인사이트를 생성하는 중간-고처리량 연구실에 이상적입니다.
다음 사항에 대해 더 알아보세요.
- DRAGEN 2차 분석 을 통해 포괄적이고 정확하며 효율적인 변이 검출을 지원
- Emedgene 소프트웨어를 사용해 연구 보고서 생성을 통해 DRAGEN 2차 분석과 통합하고 변이 해석을 간소화
DRAGEN 정확도 그래프
PrecisionFDA v2 Truth Challenge Benchmark Data를 사용한 F1 점수 기준으로 참여한 모든 솔루션과 비교했을 때 모든 벤치마크 영역에서 가장 정확한 2차 분석.
정확하고 포괄적인 변이 검출
DRAGEN 2차 분석은 처리 과정을 자동화하고 총 소요 시간을 단축하여 매우 정확한 희귀 변이 검출 및 분석을 제공합니다. DRAGEN 다중 유전체(그래프) 참조 및 머신 러닝(ML)으로 구동되는 이 제품군은 다음을 포함한 주요 변이 유형 및 기능에 대해 정확하고 포괄적이며 효율적인 식별을 수행합니다.
- 작은 변이
- 복제수 변이(CNV)
- 구조적 변이(SV)
- 미토콘드리아 변이
- 반복 확장
- 동질접합체 분석
- 동종간 상동체(예: SMN1/SMN2)
- 까다로운 임상 연구 관련 유전자
- 수많은 약물유전자
- 성염색체 낮은 대립유전자 빈도 변이
- 반수체 종 및 성염색체에 대한 결측치 대체
여러 유형을 한 번에 분석하고 시각화하면 변이 범주 전체에 걸쳐 복합 이형접합성을 쉽게 볼 수 있습니다. 이제 Emedgene에서 DRAGEN v4.2의 기능을 통합하여 희귀 변이 분석 및 해석을 수행할 수 있습니다.
희귀 변이 분석 및 해석의 발전
간소화된 3차 분석 워크플로우
Emedgene은 유전학자들이 데이터 해석 워크플로우를 간소화하고 변이 선별 부담을 줄이기 위해 고안했습니다. 이는 자동화되고 설명 가능한 AI(XAI) 기반 유전체 분석 플랫폼을 제공하며, 임상 연구 대상자당 효율성을 2~5배 높이고 총 워크플로우 시간을 50~75% 줄여 고처리량 해석을 가능하게 합니다.
설명 가능한 AI(XAI) 및 자동화
Emedgene의 XAI는 투명한 증거를 바탕으로 잠재적 원인이 되는 변이를 우선적으로 찾아내어 워크플로우 효율성과 신뢰도를 높입니다. Baylor Genetics와 함께한 연구2에서 Emedgene의 XAI는 관련 인사이트의 우선순위를 정하는 데 있어 97% 정확한 것으로 나타났습니다(트리오의 경우 98%). 매우 정확하고 명확한 XAI는 일반적으로 몇 시간의 수동 연구가 필요한 복잡한 데이터세트에서 추가 검토를 위해 변이를 자동으로 제안할 수 있습니다.
"Emedgene의 머신 러닝은 변이 분석의 매우 복잡한 과제를 간소화하여 매일 더 많은 검사를 처리할 수 있게 해 줍니다."
Ray Louie 박사(PhD)
Greenwood Genetic Center 부책임자
통합 희귀 변이 분석 워크플로우
Emedgene은 DRAGEN과 같은 2차 분석 솔루션, Illumina Connected Analytics와 같은 데이터 스토리지 플랫폼, 전자 건강 기록(EHR) 플랫폼과 통합하여 시퀀싱부터 연구 보고서 생성과 그 이상을 아우르는 원활하고 안전한 솔루션을 제공합니다.
성장을 위한 동력
Emedgene은 애플리케이션 및 변이 유형 전반에서 변이 해석을 위해 WGS, WES, 표적 패널 및 가상 패널을 확장하며, 단일 뉴클레오티드 변이(SNV), 삽입/결실(indel), 복제수 변이(CNV), 미토콘드리아 DNA 변이(mtDNA), 구조적 변이(SV), 짧은 연쇄 반복(STR) 등을 지원합니다.
주요 희귀 변이 분석 기사
DRAGEN을 사용하여 엑솜에서 전장 유전체 시퀀싱(WGS)으로 확장
DRAGEN 2차 분석을 사용하여 GeneDx 과학자들은 전장 유전체 분석으로 연구 규모를 확장하고 변이를 정밀하게 식별할 수 있었습니다.
기사 읽어 보기WGS의 표준 및 모범 사례 추진
Medical Genome Initiative 컨소시엄은 희귀 유전 질환에 대한 고품질 전장 유전체 시퀀싱에 대한 접근성을 확대하는 것을 목표로 합니다.
기사 읽어 보기희귀 질환이 의심되는 신생아를 평가하는 연구
무작위 배정 임상시험은 유전적 질환이 의심되는 급성 질환 영아의 임상 관리에 대한 전장 유전체 시퀀싱의 효과를 조사합니다.
기사 읽어 보기관련 솔루션
Illumina DNA PCR-Free Prep
인간 전장 유전체 시퀀싱과 같이 민감한 애플리케이션을 위한 고성능.
Illumina 시퀀싱 플랫폼
거의 모든 시퀀싱 방법, 유전체, 프로젝트 규모에 따라 조정이 가능한 처리량과 유연성을 제공합니다.
Illumina DRAGEN 2차 분석
차세대 시퀀싱 데이터에 대한 정확하고 포괄적이며 효율적인 분석을 수행합니다.
참고 문헌
- Miller NA, Farrow EG, Gibson M, et al.A 26-hour system of highly sensitive whole genome sequencing for emergency management of genetic diseases. Genome Med. 2015;7:100. doi: 10.1186/s13073-015-0221-8.
- https://www.prnewswire.com/news-releases/greenwood-genetic-center-reduces-turn-around-time-on-genomic-analysis-by-75-with-emedgenes-ai-platform-300917167.html