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다유전자 위험 점수

질병의 유전적 위험을 더 잘 이해하기 위한 연구 활용

두 명의 여성 과학자가 실험실 환경에서 노트북의 모니터를 내려다보고 함께 작업하고 있습니다.

다유전자 위험 점수 소개

단일 돌연변이에 의해 유발되는 단일 유전자 질환(예: 낭성 섬유증 또는 헌팅턴병)의 위험을 확인하기 위한 유전자 검사가 10년 넘게 사용되어 왔습니다. 그러나 환경적 요인과 함께 작용하는 수백 내지 수천 개의 유전적 변이에 의해 유발될 수 있는 복잡한 질병에 대한 위험을 파악하는 것은 여전히 어려운 일입니다.

다유전자 위험 점수(다유전자 점수 및 유전적 위험 점수라고도 함; PRS)는 개인이 특정 질병 발생의 유전적 위험을 평가해야 하는 총 유전자 변이 수를 나타냅니다. 정밀 의학에서 다유전자 위험 점수의 가능성을 실현하는 데 필요한 작업은 여전히 훨씬 더 많지만, 다유전자 위험 점수는 다음과 같이 다양한 방식으로 복잡한 질병 연구 및 의료에 영향을 미칠 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다.

  • 개인의 질병 위험 평가
  • 질병 위험에 기반한 모집단 분석
  • 추가 분석을 위해 코호트 내 검체 선택
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유전적 위험 분석을 위한 다유전자 위험 점수

다유전자 위험 점수가 복합 질환과 정밀 의학의 발전에 대한 인사이트를 어떻게 제공할 수 있는지 알아보세요. 이 인포그래픽에서 PRS의 기능과 가치, PRS가 실제로 어떻게 사용되는지 살펴보세요.

인포그래픽 다운로드
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Illumina 다유전자 위험 점수 솔루션

Illumina PRS 솔루션은 종합적인 도구 모음을 통해 위험 예측을 위한 점수를 사용하는 통계적으로 복잡한 프로세스를 간소화합니다.

다유전자 위험 점수 워크플로우 개요

1
사용자 지정 및 설계

맞춤형 유전형 분석 솔루션

유전형 분석을 맞춤화하는 방법을 탐색하세요.

2
강력한 어레이 처리

Infinium Global Diversity Array with Polygenic Risk Score Content

다유전자 위험 점수를 분석하기 위한 포괄적인 고성능 솔루션.

3
검사실 워크플로우 실행

Infinium 워크플로우

DNA에서 데이터 분석까지 유연하고 확장 가능한 강력한 유전형 분석 솔루션.

4
스캔

iScan 시스템

광범위한 애플리케이션에 대해 신뢰할 수 있는 고처리량 스캔 수행.

5
분석

PRS 소프트웨어

사용이 용이한 포인트 앤 클릭 소프트웨어는 PRS 구현 프로세스를 가속화합니다.

다유전자 위험 점수 계산 방법

설계에서 검증에 이르기까지 다유전자 위험 점수가 어떻게 개발되는지 살펴보고, 연구에 고려해야 할 추가 보고 및 품질 측면을 알아보세요.

앱 기술서 보기

모집단 층화

다유전자 위험 점수는 연구자들에게 특정 복합 질환에 대한 예측 생체표지자가 위험에 따라 모집단을 층화할 수 있는 방법에 대한 귀중한 통찰을 제공할 수 있습니다. 2018년 Khera 등이 발표한 한 연구는 영국 인체유래물은행에서 250,000명 이상의 모집단에서 유전체 전체의 다유전자 위험 점수를 조사했습니다.1 검사한 모집단의 8%가 관상동맥 질환의 위험을 ≥ 3배 증가시키는 다유전자 위험 점수를 가지고 있음을 발견했습니다.

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주요 연구원으로부터 PRS에 대해 더 알아보기

이 시리즈의 첫 번째 장에서는 전문가들이 다유전자 위험 점수가 무엇인지, 복합 질환과 어떤 관련이 있는지 설명합니다.

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PRS 개발을 위한 주요 고려 사항 알아보기

유전학자들은 연구자들이 다유전적 위험 점수를 개발할 때 고려해야 할 주요 고려 사항을 공유합니다.

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다유전자 위험 점수의 향후 용도 탐색

모집단 계층화부터 조기 개입 및 예방 의학에 이르기까지 다유전자 위험 점수에 대한 향후 용도에 대해 자세히 알아보십시오.

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다유전자 위험 점수에 대해 더 알아보기

선도적인 유전학자와 교수들이 어떻게 다유전자 위험 점수를 사용하여 개인의 복합 질환 위험을 예측하는지에 대한 통찰을 공유하는 동영상을 시청하세요.

주요 다유전자 위험 점수 내용

다유전자 위험 점수에 대한 가이드

다유전자 위험 점수는 전장 유전체 유전형 데이터를 형질에 대한 유전적 책임을 나타내는 단일 숫자로 요약합니다. 자세한 내용은 이 가이드를 참조하세요.

Two scientists, male and female, using a pen to write on a notepad while analyzing on a monitor, not visible, in a lab setting.

약물유전체학 연구

다유전자 위험 점수와 유사하게, 약물유전체학 분야는 약물 또는 치료제를 대사하는 개인의 반응 또는 능력을 예측하기 위한 전장 유전체 연관성 연구로부터 이익을 얻습니다. 이러한 연구는 귀중한 통찰을 제공하며, 환자에게 맞춤형 약물 처방과 용량 결정을 가능하게 할 잠재력이 있습니다.

약물유전체학에 대해 자세히 알아보세요

추가 리소스

유전형 분석 방법

분자 수준에서 질병을 더 잘 이해하는 데 도움이 되는 유전형 분석 방법에 대해 읽어보세요.

모든 오믹스를 하나로 모으기

Global Genomics Group(G3)의 CEO인 Szilard Voros 박사는 자신과 그의 연구팀이 빅데이터를 사용하여 신약 개발을 혁신하기 위한 야심찬 여정을 어떻게 시작했는지 공유합니다.

참고 문헌(References)

  1. Khera AV, Chaffin MC, Aragam KG, et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genetics. 2018;50:1219-1224.