Emedgene 소프트웨어

유전성 질환에 대한 유전체 인사이트 활용

Emedgene 변이 해석 소프트웨어로 희귀 질환 유전체학 및 기타 생식세포 연구 애플리케이션을 위한 3차 분석 워크플로우 간소화

설명 가능한 AI(XAI)로 자신 있게 변이 분석 확장

Emedgene 소프트웨어는 시퀀싱 및 마이크로어레이(microarray)로부터의 사용자 정의 변수 해석, 우선순위 지정, 큐레이션 및 연구 보고서 생성에서 시간과 확실성을 가속화하도록 설계되었습니다.

간소화

유전체, 엑솜, 가상 패널, 표적 패널 및 마이크로어레이를 지원하는 설명 가능한 AI(XAI) 및 자동화를 통해 3차 분석 워크플로우의 효율성을 높여 보세요. 수십 개의 샘플에서 인구집단까지, 대상 및 프로젝트당 귀중한 시간을 절약할 수 있습니다.

통합

습식 검사실과 건식 검사실을 통합하여 완전한 시퀀싱 또는 마이크로어레이 워크플로우를 단순화하고 보호해 보세요. 정확하고 포괄적이며 효율적인 변이 검출을 위해 DRAGEN 2차 분석과 통합해 보세요. 단일 샘플 워크플로우에서 인구집단 규모 연구까지 대상당 최대 75%까지 사용자 주도 변이 해석 속도를 높여 보세요.

성장을 위한 동력

최신 지식 소스, 자동화 큐레이션 기능, 실험 과정을 지원하는 전문가 팀을 통해 변모하는 과학, 기술 및 검사 수량에 맞추어 자신 있게 진행해 보세요.

Illumina가 지원합니다

볼륨 확장

설명 가능한 AI(XAI)와 자동화된 워크플로우를 사용하여 인원을 늘리지 않고도 처리량을 높일 수 있습니다. 단일 샘플 워크플로우에서 인구집단 규모 연구까지 대상당 최대 75%까지 사용자 중심의 변이 해석 속도를 높입니다.

분석 확장

분석 범위를 전장 유전체 시퀀싱(WGS) 또는 전장 엑솜 시퀀싱(WES)으로 확장하거나 백본 assay에서 가상 패널을 표준화해 보세요. 다양한 변이 유형, 즉 SNV, 삽입/결실, 단연쇄 반복(STR), 복제수 변이(CNV), 기타 구조적 변이 및 mtDNA를 분석해 보세요. 세포 유전적 마이크로어레이에서 얻은 변이 인사이트를 동일한 플랫폼에서 통합하세요.

Assay 시작

희귀 질환 또는 기타 유전 질환 연구, 유전성 위험 평가, 보인자 선별 검사, 건강한 인구집단 선별 검사, 약물유전체학, 세포유전학 등과 관련해 그 중 무엇을 수행하든, 검사실의 디지털 생태계에 통합된 고처리량 WGS, WES, 가상 패널, 표적 패널 또는 마이크로어레이 워크플로우를 구현합니다.

큐레이션된 지식 공유

협업의 힘을 활용하여 사용자가 정의하고 제어하는 비공개 검사실 네트워크에서 지식을 공유해 보세요.

Emedgene의 주요 특징

설명 가능한 AI(XAI)

작동 원리는 투명해야 합니다. 정확도가 높은¹ 설명 가능한 AI(XAI)는 증거로 뒷받침되는 인사이트를 우선순위로 지정하여 워크플로우 효율성과 신뢰도를 높입니다.

자동화

검사 유형 전체에 걸친 표준작업지침(SOP)에 대한 워크플로우를 최적화하여 효율성과 규모를 극대화함으로써 자동화된 플로우를 확립해 보세요.

강력한 API 상호 운용성

워크플로우를 애플리케이션 프로그래밍 인터페이스(API)와 통합하여, 3차 분석을 검사실 정보 관리 시스템, 스토리지, 파이프라인 등과 연결해 보세요.

Meng L, Attali R, Talmy T, Regev Y, Mizrahi N, Smirin-Yosef P, Vossaert L, Taborda C, Santana M, Machol I, Xiao R, Dai H, Eng C, Xia F, Tzur S. Evaluation of an automated genome interpretation model for rare disease routinely used in a clinical genetic laboratory. Genet Med. 2023 Jun. PMID: 36939041.

Emedgene 소프트웨어 미리보기

관련 인사이트의 우선순위 지정에서 97%의 정확성¹을 보이는 AI로 복잡한 데이터 세트에서 변이를 제안할 수 있는데, 여기에는 일반적으로 몇 시간의 수동 검토가 필요합니다.

투명한 논리. 모든 AI 가설은 문헌과 데이터베이스 출처로 뒷받침됩니다.

SNV, 삽입/결실, CNV 및 SV 결실/복제 변이를 위한 자동화 ACMG 분류로 시간을 절약합니다.

큐레이션된 지식의 사용 및 재사용을 극대화해 보세요. 연결된 검사실로 구성된 비공개 네트워크 전체에 공유해 보세요.

Emedgene의 머신 러닝은 변이 분석의 매우 복잡한 과제를 간소화하여 매일 더 많은 검사를 처리할 수 있게 해 줍니다.

주요 애플리케이션

전장 유전체 시퀀싱

WGS는 유전 질환 검사에 대한 가장 포괄적인 방법이며 희귀 질환 및 다른 유전 질환 연구에 점점 더 많이 적용되고 있습니다.

WGS에 대해 더 알아보기

가상 패널

가상 패널 또는 “슬라이스”는 WGS 또는 WES 등 검사실에서 표준화된 보다 포괄적인 “백본” assay에서 생성할 수 있습니다.

가상 패널에 대해 더 알아보기

전장 엑솜 시퀀싱

WES는 엑손 또는 유전체의 코딩 영역을 평가합니다. 또한 WES는 가상 유전자 패널에 대한 표준화된 백본 assay 역할을 합니다.

WES에 대해 더 알아보기

표적 시퀀싱

유전병 또는 유전 질환에 있어 중요한 특정 유전자를 분석해 보세요.

표적 시퀀싱에 대해 더 알아보기

TruSight Hereditary Cancer Panel에 대해 더 알아보기

전문가와 상담하기

워크플로우에 대해 논의하면서 Emedgene을 사용하여 NGS 운영을 간소화하고 검사실의 성공을 지원할 수 있는 방법을 알아보세요.

Emedgene 소프트웨어

설명 가능한 AI(XAI)로 자신 있게 변이 분석 확장

간소화