- TruPath™ Genome은 가장 간단한 샘플-시퀀서 워크플로우로 더 완전한 유전체를 제공합니다.
- AGBT에 제시된 데이터는 희귀 유전 질환 검출에 있어 TruPath Genome의 정확성을 입증합니다.
- Broad Clinical Labs는 이전에 "constellation 매핑된 리드 기술"로 알려진 제품을 처음 채택한 연구실 중 하나입니다.
SAN DIEGO, 2026년 2월 24일 /PRNewswire/ -- Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN)은 오늘 유전 질환에 대한 고품질의 포괄적인 전장 유전체 인사이트를 위한 새로운 표준을 제시하는 TruPath™ Genome의 출시를 발표했습니다. TruPath Genome은 유전체의 이른바 '어두운 영역'에서도 독보적인 정확성과 해상도를 제공하여 연구자들에게 유전 질환과 관련된 유전체 변이에 대한 보다 완전한 그림을 제공하는 것으로 밝혀졌습니다.
TruPath Genome은 놀랍도록 간단한 워크플로우로 기존 라이브러리 준비를 없앱니다. TruPath Genome은 약 10분의 수작업 시간으로 하루에 16개의 전장 유전체를 생성하며, 경쟁하는 롱리드 방법 대비 처리량이 거의 두 배이고 오류는 더 적습니다.
TruPath Genome은 패턴화된 플로우 셀 기술과 고급 인포매틱스를 갖춘 새로운 온 플로우 셀 라이브러리 준비를 활용해 포괄적인 변이 검출을 위한 장거리 인사이트를 원활하게 추가합니다. TruPath 플로우 셀의 근접 정보를 통합하도록 조정된 DRAGEN™ 알고리즘은 리드 정렬 및 변이 검출을 개선하여 Illumina의 고품질 리드를 매핑이 어려운 영역, 변이 페이징, 구조적 변이, 짧은 연쇄 반복(STR) 및 임상적으로 관련된 상동 유전자까지 확장합니다. TruPath Genome은 최대 98%의 유전자를 완전히 페이징합니다.
"TruPath Genome을 통해 우리는 유전체학의 경계를 넓히고 유전 질환 및 희귀 질환 연구를 위한 새로운 표준을 수립하고 있습니다,"라고 Illumina의 최고기술책임자(CTO)인 Steve Barnard 박사는 말했습니다. "희귀 질환에서는 흔히 유전체라는 건초더미에서 변이라는 바늘을 찾고 있으며, 포괄성, 정확성 및 신뢰성이 중요합니다. 이 기술은 결코 가능하다고 생각하지 못했던 쉬운 방식으로 유전 질환의 유전체 동인을 밝혀내는 신속한 해답을 제시합니다."
TruPath Genome은 미화 395달러의 정가로 매우 비용 효율적인 전장 유전체 워크플로우 솔루션을 제공합니다. 여기에는 모든 소모품과 분석이 포함되며, 임상 연구에 필수적인 일회용 플로우 셀 분석을 통해 최소 30배의 심도까지 커버할 수 있는 업계 표준을 준수합니다.
AGBT에 제시된 데이터는 장거리 인사이트에 대한 숏리드 경로를 보여줍니다.
오늘 AGBT와 이전 출판물에 제시된 데이터는 TruPath Genome이 척수성 근위축증, 신장 질환 및 복합 부신 장애를 포함한 가장 까다로운 유전 질환 중 일부를 어떻게 이미 밝혀내고 있는지 보여줍니다.
- University Medical Center Utrecht의 연구자들은 까다로운 희귀 질환 샘플에서 TruPath Genome을 평가한 데이터를 제시했으며, 특히 비침습적 산전 진단(NIPD) assay를 지원하는 데 필요한 장거리 페이징 성능뿐만 아니라 어려운 유전체 영역 및 복잡한 구조적 변이의 해상도에도 중점을 두었습니다.
UMC Utrecht의 유전체 진단 연구실 책임자인 Marcel Nelen 박사는 “TruPath Genome을 통해 여러 분석을 구현하기 쉬운 단일 전장 유전체 assay로 통합할 수 있었습니다”라면서 "워크플로우의 단순성에도 불구하고, 메가베이스 규모의 페이징, 임상적으로 관련된 유전자의 완전한 해상도, 악명 높게 복잡한 SMN1/SMN2 영역을 포함한 까다로운 영역의 해석 개선, 복잡한 구조적 변이체 분석까지 달성했습니다. 이는 추가 직교 검사 없이 많은 희귀 질환 연구 문제를 해결할 수 있는 단일 assay를 향한 중요한 단계에 해당합니다.”라고 말했습니다. - 최근 런던에서 열린 Festival of Genomics & Biodata에서 University of Exeter의 연구자들은 TruPath Genome의 예비 연구에 대한 데이터를 공유했으며, 이 기술이 유전성 부신 장애와 관련이 있는 것으로 알려진 유전자를 포함하여 매우 복잡한 유전체 영역을 해결했음을 발견했습니다. 현재의 쇼트 리드 전장 유전체 시퀀싱(WGS)은 복합 이형접합체를 식별하기 위해 부모 샘플이 필요하지만, TruPath Genome은 단일 샘플로 이러한 정보를 얻을 수 있는 방법을 제공하여 부모 데이터 없이 처리되는 샘플에 대한 분석 범위를 향상시킵니다.
University of Exeter의 유전체 의학 교수이자 NHS England Rapid Genome Sequencing Service for Critically Unwell Children의 의학 책임자인 Emma Baple 박사는 “TruPath Genome은 희귀 유전 질환의 영향을 받는 모든 환자가 진단 여정을 끝내고 가능한 정밀 치료를 식별하기 위해 신속하고 포괄적인 전장 유전체 검사를 받을 수 있는 미래를 엽니다”라면서 “Exeter에서는 TruPath 기술을 평가할 수 있는 특권을 누렸으며 영향을 받는 아동과 그 가족의 삶을 변화시킬 가능성을 보았습니다. 이러한 유형의 솔루션은 희귀 질환을 진단하는 방법을 완전히 바꿔 놓을 것이므로 이러한 혁신이 어떻게 진화하는지 알아보고자 합니다.”라고 말했습니다.
Broad Clinical Labs는 TruPath Genome을 처음 채택한 연구실 중 하나로, 희귀 질환 연구에서 협력자들이 이 중요한 기술을 사용할 수 있게 할 것입니다.
Broad Clinical Labs의 임상 전략 및 제품 개발 책임자인 Sean Hofherr 박사(FACMG)는 “TruPath는 연구를 추진하기 위한 보다 포괄적인 유전체를 의미합니다”라면서 “이 기술은 유전체에서 가장 까다로운 변이조차도 놀랍도록 간단한 워크플로우로 조사할 수 있는 인상적인 기능을 제공합니다. 또한 NovaSeq X Plus에서 실행할 수 있다는 점이 매력적입니다.”라고 말했습니다.
지난 16개월 동안 GeneDx, Rady Children's Hospital 및 Baylor College of Medicine을 포함한 30개 이상의 초기 액세스 고객이 이 기술을 시범적으로 사용해 왔습니다. Baylor College of Medicine은 최근 medRxiv에서 이 기술에 대한 사전 공개를 발표했습니다.
TruPath Genome 출시는 오늘 올랜도에서 개최된 Advances in Genome Biology and Technology(AGBT) 연례 회의의 골드 스폰서 워크숍 중에 공개되었습니다 . 다시 보기를 원하시면 여기에서 등록 하십시오.
TruPath Genome은 이전에 "constellation 매핑된 리드 기술"로 불렸습니다. TruPath Genome에 대해 여기에서 알아보십시오.
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Illumina 소개
Illumina는 유전체의 잠재력을 이끌어 내어 인간의 건강을 개선합니다. 당사는 혁신에 중점을 두면서 Illumina는 연구, 임상 및 응용 시장의 고객에게 서비스를 제공하는 DNA 시퀀싱 및 어레이 기반 기술 분야의 글로벌 리더로 자리매김하여 왔습니다. 당사 제품은 생명과학, 종양학, 생식 건강, 농업 및 기타 신흥 분야에 활용됩니다. 자세한 내용을 확인하려면 illumina.com 을 방문하고 당사 X, 페이스북, 링크드인, 인스타그램, 틱톡, 유튜브 계정을 구독하세요.
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출처 Illumina, Inc.
