중추신경계 종양의 1차 분자진단 검사로서 전장유전체 DNA 메틸화 프로파일링의 임상적 가치 – 전향적 연구 및 임상 적용 가이드라인

뇌종양은 암으로 인한 사망 원인 중 네 번째로 많은 생명을 앗아가며, 0~14세 아동에게서 두 번째로 흔한 암이자 아동 암 사망의 주요 원인입니다. 단순히 돌연변이 분석만으로는 종양을 일으키는 원인과 향후 진행 양상을 충분히 파악할 수 없습니다. DNA 메틸화 검사는 이를 이해하는 데 중요한 역할을 합니다. 불과 10년 전까지만 해도 우리는 조직병리 슬라이드만으로 모든 뇌종양을 분류했습니다. 그러나 오늘날 대규모 시퀀싱과 DNA 메틸화 연구를 기반으로, 각각의 조직학적 종양군이 여러 분자 아형(molecular subtype)으로 이루어져 있으며, 이들이 각각 뚜렷한 임상·병리학적 특징과 예후를 갖는다는 사실을 알게 되었습니다. 우리는 조직학적 분류가 아닌 분자적 정의에 집중하여, Illumina DNA Methylation EPIC Beadchip array를 활용해 종양 메틸화 프로파일링을 수행했습니다.

이번 웨비나에서는 다양한 임상 사례를 공유하며, DNA 메틸화 검사가 현재 CNS(중추신경계) 종양 전반에서 모든 바이오마커 검출을 통합할 수 있는 유일한 검사임을 보여드립니다. 이를 통해 연속적인 분자검사와 그로 인한 비용, 소요 시간, 조직 손실, 진단 오류를 줄일 수 있습니다. 또한, 전향적 코호트를 기반으로 한 객관적인 관점을 통해, 진단 효율과 오류 가능성에 따른 CNS 종양의 층화(stratification)를 권고하는 가이드라인을 제안합니다.

Key Learning Objectives

• DNA 메틸화 검사가 CNS 종양의 생물학적 이해에 어떻게 활용되는지
• CNS 종양 진단에서 종양 DNA 메틸화 프로파일링의 임상적 유용성
• 임상 검사에서 DNA 메틸화 프로파일링 활용을 위한 전향적 가이드라인

Webinar Speaker

Dr Matija Snuderl, MD
Director of Molecular Pathology
NYU Langone Health, USA

When Dr Snuderl initially made the decision to pursue a career in medicine, his aspiration was to become a cardiac surgeon. However, as he progressed through medical school, his fascination with the analysis of diseases, particularly cancer, began to take precedence. This newfound interest steered him toward a specialization in neuropathology, where he focused on the examination of nervous system diseases. In his role as a neuropathologist at NYU Langone, he is responsible for diagnosing brain tumors and other brain-related ailments in individuals of all age groups. Serving as the Director of Molecular Pathology, he oversees molecular and genomic profiling, a laboratory technique that enables his team to provide precise diagnoses for various types of brain tumors.

The Snuderl lab (NYU Langone) focuses on identifying novel biomarkers for diagnosis and therapy. It studies cancer genetics and epigenetics and examines the molecular differences between tumors at the cellular level. Their team discovered several novel molecularly defined subtypes of brain tumors and contributed to the development of DNA methylation–based classification of brain tumors, an approach that uses machine learning and epigenetic signatures to diagnose brain tumors more effectively. Their laboratory is the first in the United States to provide this test to people with brain tumors.

Reiko Fujiwara
Staff Regional Segment Marketing Manager, Illumina AMEA

Reiko Fujiwara is a member of the Illumina Product Marketing team, representing and managing core library preparation kits and microarray portfolio for the Asia, Middle East and Africa (AMEA) region. Over 15 years, she had held several roles in the technical support and marketing in biotechnology industry within Japan after receiving a master's degree in biology from Kyoto University. In the last four years, she has expanded the scope of her responsibilities to serve customers across AMEA.