까다로운 유전체 영역에 대한 조사는 환자에게 새로운 답을 제공합니다.
ACMG 2025에서 Illumina는 전장 유전체 시퀀싱과 개선된 바이오인포매틱스가 희귀 유전 질환 사례를 어떻게 해결했는지 보여줍니다.
전장 유전체 연관성 연구는 질병과 관련된 흔한 변이 및 희귀 변이에 대해 밝혀줍니다
복합 질환 유전체학
연관성에서 인과관계로 이어지는 여정의 강화
복합 및 유전 질환 연구
복합 질환은 유전적 요인과 환경적 요인의 조합에 의해 유발되며, 그 중 다수는 완전히 이해되지 않습니다. 일부 복합 질환은 유전 가능성이 높을 수 있지만, 그중 상당수는 특정하고 명확한 유전 모델을 따르지 않으며 단일 돌연변이 유전자의 결과가 아닌 경우가 많습니다. 실제로, 질병 관련 변이의 >90%는 유전체의 비암호화 영역에 위치합니다.1 복합 질환의 약 5%는 단일유전자 유전에 의해 유발되는 반면, 대다수는 다유전자성입니다.2 자가면역 및 류마티스 질환, 죽상경화증, 다양한 형태의 심장 질환, 신경학적 장애, 정신 질환은 모두 이 범주에 속하는 질병 유형입니다.
이러한 다인성 특성 때문에 복합 질환에 대한 연구는 어려운 것임이 입증되어 왔습니다. 다행히 어레이 및 차세대 시퀀싱(next-generation sequencing, NGS)을 포함한 유전체학 기술은 연구를 가속화하는 데 도움이 되고 있으며, 질병 병인에 대한 이해를 높이고 언젠가는 이러한 질병의 진단, 치료, 예방을 달성할 수 있는 길을 열어가고 있습니다.
유전체학이 복잡한 유전 질환 연구의 혁신을 어떻게 지원하는지 알아보세요
다유전자 위험 점수 산정
다유전자 위험 점수는 질병 형질에 대한 위험 대립 유전자의 합을 기준으로 모집단 대비 개인의 질병 유전적 위험을 근사화한 것을 나타냅니다.
다유전자 위험 점수는 다음을 가능하게 합니다.
- 임상시험을 위한 환자 계층화
- 코호트 분석을 위한 표본 층화
- 개인의 유전성 질병 위험 평가
유전자 표적 식별 및 경로 분석
차등 발현 분석
차등 발현 분석은 상이한 조건에서, 또는 결정적 자극에 반응하여 유전자 발현의 변화를 측정합니다.
RNA-Seq에 의한 발현 분석은 다음을 제공합니다.
- 상이한 조건에서 전사체 전반에 걸친 발현의 정량적 변화
- 질병 상태 변화 및 치료제에 대한 반응을 프로파일링하는 능력
정량적 형질 유전자좌(QTL)
정량적 형질 유전자좌(QTL) 분석은 특정 형질 또는 동적 결과의 정량적 변화와 상관관계가 있는 분자 표지자를 식별합니다.
QTL 분석은 다음을 제공합니다.
- 질병 연관성의 가능한 생물학적 근거에 대한 즉각적인 인사이트
- 질병 발병기전에 관여하는 유전자 네트워크 식별
후성유전학 분석
후성유전학 분석은 비암호화 변이 및 환경으로 인한 유전자 활성을 변경하는 생물학적 기전을 설명합니다.
후성유전체 분석은 다음을 제공합니다.
- 비코딩 변이에 대한 질병 작용 기전에 대한 인사이트
- 조절 기전의 변화 및 패턴에 대한 전장 유전체적 관점
주요 연구 사례
단일 세포 분석이 발달 생물학에 대한 인사이트를 발전시키다
한 컴퓨터 과학자가 바이오인포매틱스 도구를 누구나 이용할 수 있게 함으로써 생물학의 세계를 변화시키고 있습니다.
ESHG 2025에서 유전체 혁신 주도
ESHG 2025에서 유전체 혁신 주도
Illumina가 이탈리아 밀라노의 ESHG 2025에서 constellation 매핑된 리드 기술, 공간 응용 분야, 단일세포 CRISPR을 통해 유전체학을 어떻게 발전시키고 있는지 살펴보세요.
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