의료 분야의 혁신을 위한 인구집단 유전체학

대규모 유전체 통합으로 건강 증진

인구집단 유전체학이란 무엇입니까?

인구집단 유전체학은 개인과 인구집단 전반에서 유전자 변이에 대한 대규모 연구로, 유전체학과 임상 데이터를 결합하여 의료 서비스를 개선합니다.1 인구집단 유전체학 프로그램은 일상적인 치료 중 생물학적 데이터를 분석하여 현재의 환자 요구를 해결하고 향후 연구를 지원하는 데이터베이스를 구축합니다.2 성공적인 이니셔티브는 의학, 연구, 정부 및 산업을 통합하여 결과를 개선하고, 인구집단 건강을 관리하며, 발견을 가속화합니다. 또한 AI 및 머신 러닝과 같은 다양한 데이터 세트와 기술을 활용하여 의약품, 생명공학 및 데이터 부문에서 투자를 유치하여 치료를 개선하고 경제 성장을 주도합니다.3

Illumina의 전문성을 통해 확장 가능한 유전체학 프로그램 구축

Illumina는 수십 년의 경험과 글로벌 협업을 통해 전 세계 인구집단 유전체학 프로그램의 성공을 지원합니다. 임상 등급 시퀀싱 랩 설계부터 확장 가능한 데이터 인프라 구축에 이르기까지, 당사는 파트너가 전략 및 거버넌스부터 보건 경제학 및 이해관계자 참여에 이르기까지 모든 단계를 탐색할 수 있도록 지원합니다. Illumina와 함께라면 단순한 기술 이상의 이점을 얻을 수 있으며, 정밀 건강의 가능성을 재정의할 수 있는 신뢰할 수 있는 파트너를 확보할 수 있습니다.

전 세계 대규모 국가 프로그램과 협력

Illumina가 어떻게 형평성과 차세대 시퀀싱(NGS)에 대한 접근성을 촉진하여 정부 지원 유전체학 이니셔티브의 전 세계 커뮤니티를 지속적으로 성장시키고 있는지 알아보십시오.

38개 이상의 국가에서 국가 유전체학 이니셔티브 주도 

전 세계적으로 >1,300만 명 이상의 시험대상자 등록

2015년 이후 비유럽 혈통 참여자 4배 증가

우리는 글로벌 유전체 연구 및 파트너십의 중심에 있습니다.

전 세계 정부, 연구 기관 및 업계 리더들이 유전체학을 통해 정밀 의료를 가속화하기 위해 협력하고 있습니다. 당사의 협업은 시퀀싱 기술에 대한 접근성을 확대하고, 대규모 유전체 데이터세트를 생성하며, 의료 분야의 혁신을 주도합니다. 이러한 이니셔티브가 의학의 미래를 어떻게 형성하고 있는지 알아보십시오.

축소판

100,000개의 유전체 프로젝트의 역사

David Bentley 박사가 100,000개의 유전체 프로젝트와 NHS, Genomics England 및 Illumina 간의 강력한 협업에 대한 이야기를 공유합니다.

Generation Study가 어떻게 10만 명의 신생아를 모집하여 희귀 유전 질환을 조기에 발견하고 전장 유전체 분석을 통해 평생 치료를 개선하려 하는지 알아보십시오.

호주의 OurDNA 이니셔티브가 어떻게 소외된 지역사회의 유전체를 시퀀싱하여 다양성 격차를 해소하고 전 세계적으로 정밀 의학을 발전시키는지 알아보십시오.

Illumina가 아부다비 보건부와 협력하여 시퀀싱 기술 및 인력 교육 이니셔티브에 대한 액세스를 통해 UAE의 유전체 혁신을 가속화하고 있습니다.

Illumina가 독일의 Modellvorhaben 파일럿 프로젝트를 지원하여 전장 유전체 시퀀싱에 대한 접근성을 확대하고 유전체학을 의료에 빠르게 통합하는 데 어떻게 도움이 되었는지 알아보세요.

Illumina and Precision Health Research Singapore(PRECISE)가 100,000개의 싱가포르 유전체를 시퀀싱하여 정밀 의학을 추진하고 생체의학 혁신을 강화한 방법을 알아보세요.

Illumina는 5개의 승인된 시퀀싱 센터에서 100,000개의 전체 인간 유전체의 시퀀싱을 지원함으로써 캐나다 최대 규모의 인간 유전체학 프로젝트를 지원하고 있습니다.

우리는 글로벌 유전체 연구 및 파트너십의 중심에 있습니다.

전 세계 정부, 연구 기관 및 업계 리더들이 유전체학을 통해 정밀 의료를 가속화하기 위해 협력하고 있습니다. 당사의 협업은 시퀀싱 기술에 대한 접근성을 확대하고, 대규모 유전체 데이터세트를 생성하며, 의료 분야의 혁신을 주도합니다. 이러한 이니셔티브가 의학의 미래를 어떻게 형성하고 있는지 알아보십시오.

152,000

업계 일자리

33억 달러

연방 연구

52억 달러

직접 연방세 수입

850,000

지원되는 총 일자리 수

2,650억 달러

총 경제적 영향

4.75 : 1.00

연방 투자수익률

축소판

NIH의 All of Us Research 프로그램의 비전

Scripps Research Translational Institute의 이사이자 Scripps Research의 분자 의학 교수인 Eric Topol MD는 인간의 건강과 질병에 대해 더 많은 것을 배우기 위해 여러 종단 데이터 포인트를 통합하는 가장 크고 가장 다양한 데이터 리소스를 구축하는 것의 이점을 강조합니다.

인구집단 유전체학의 잠재력

세계에서 가장 큰 단일 통합 의료 시스템인 NHS는 평생 의료 정보를 전장 유전체 시퀀싱 데이터와 연결할 수 있습니다. 이러한 조합은 환자들에게 혜택을 제공하는 동시에, 질병에 대한 이해를 강화하고 조기 발견과 치료를 위한 제품을 개발하는 분야에서 영국의 경쟁 우위를 입증합니다.

유전체 의학은 치료를 목표로 하고, 혜택을 극대화하며, 부작용을 줄여 비용을 절감하고, 치료 품질을 개선할 잠재력이 있습니다.

미래를 위한 의료 시스템의 궁극적 목표는 보다 예후적이고 예방적인 의료 접근법을 취하는 것입니다. 유전체 의학을 통해 특정 질환의 발생에 취약할 수 있는 개인의 유전적 구성을 이해하게 되면 이를 실현할 수 있게 될 것입니다.

유전체 의학 발전의 타임라인

시퀀싱, 데이터 분석 및 단백질체학 분야에서의 당사의 노력이 영향력 있는 공공-민간 파트너십을 통해 환자 치료 및 정밀 의학의 혁신을 어떻게 주도하고 있는지 알아보십시오.

2005

500,000명의 개인을 모집하는 것을 목표로 UK Biobank(UKBB) 출범.

2012

UKBB, 연구자들에게 500,000개의 유전자형 데이터 공개.

2014

Genomics England(GEL)가 희귀 질환 및 암이 있는 NHS 환자의 유전체를 시퀀싱하기 위해 100,000개의 유전체 프로젝트 개시.

2015

GEL이 희귀 질환 연구를 가속화하기 위해 AstraZeneca와 컨소시엄 구성,
8개의 제약 파트너가 자금을 지원하는 UKBB Exome 시퀀싱 컨소시엄(500k WES).

2018

Amgen, AstraZeneca, GSK, Johnson & Johnson이 자금을 지원하는 UKBB 유전체 시퀀싱 컨소시엄(500k WGS),
GEL이 5년 만에 500만 개의 유전체를 시퀀싱하기 위해 프로젝트 확장.

2019

GEL이 연구자들에게 100,000개의 유전체 데이터 공개,
National Health System(NHS)이 희귀 질환 또는 암이 의심되는 소아에게 WGS 제공.

2020

53,000명의 참가자에서 혈장 단백질을 측정하기 위해 UKBB Pharma Proteomics Project 출시.

2021

UKBB가 연구자들에게 300k WES 및 200k WGS 데이터 공개.

2022

NHS와 함께 Future Health를 시작하여 3백만 명의 성인 등록,
GEL이 NHS에서 100,000명의 신생아를 시퀀싱하기 위한 세대 연구 발표.

2023

UKBB가 학계, 산업 및 정부의 승인된 연구자들에게 500k WGS 데이터 공개,
Illumina가 제약 파트너와 협력하여 DRAGEN 생식세포 파이프라인을 사용한 데이터 분석.

2025

Illumina가 5만 개의 샘플을 분석하기 위해 UKBB 및 생물제약 협업자와 함께 파일럿 단백질체학 프로그램 개시.

인구집단 유전체학을 위한 정보학 솔루션 및 리소스

Illumina DRAGEN(Dynamic Read Analysis for GENomics) 2차 분석을 사용하면 규모와 분야에 관계없이 대부분의 검사실에서 강력한 첨단 데이터 분석 도구로 유전체의 가치를 극대화할 수 있습니다.

연구자들은 490,640명의 UK Biobank 시험대상자들의 유전체를 시퀀싱하여 보다 안전하고 효과적인 진단 및 요법으로 이어질 수 있는 인사이트를 얻었습니다. 이 대규모 연구는 정밀 의학을 발전시키고 유전체학이 글로벌 건강을 개선할 수 있음을 강조합니다.

Illumina가 어떻게 글로벌 리더와 협력하여 정밀 의학을 가속화하는지 알아보세요. Alliance for Genomic Discovery를 통한 신약 개발 가속화부터 PRECISE와 같은 이니셔티브로 인구 건강을 혁신하는 데 이르기까지, Illumina는 첨단 오믹스 도구, AI 기반 인사이트, 그리고 전 세계적 전문성을 결합하여 비전을 실질적 성과로 전환합니다. 브로셔를 다운로드하여 실제 성공 사례를 살펴보고 협업이 어떻게 다음 혁신을 주도할 수 있는지 알아보십시오.

Illumina Connected Software는 유전체 데이터를 대규모로 관리하고 분석할 수 있는 안전한 통합 플랫폼을 제공합니다. AI 기반 인사이트를 통해 간소화된 워크플로우와 강력한 규정 준수를 바탕으로 샘플에서 발견으로 원활하게 전환하는 방법을 알아보세요. 브로셔를 다운로드하여 멀티오믹스 연구를 가속화하고 더 심층적인 생물학적 인사이트를 얻을 수 있는 방법을 알아보십시오.

차세대 시퀀싱(NGS)의 강력한 기능을 사용하여 인구집단 유전체학 시작하기

Illumina Genomics Architecture(IGA)가 표준화된 모듈식의 유연한 프레임워크를 제공하여 연구 및 임상 전장 유전체 시퀀싱(WGS) 애플리케이션을 위한 DNA-to-answer 워크플로우를 가능하게 하는 방법을 알아보세요.

1
라이브러리 준비
2
시퀀싱
3
데이터 분석

인구집단 유전체학을 위한 멀티오믹스 애플리케이션

멀티오믹스를 통해 질병 생물학, 유전자 조절 및 개인의 건강 위험에 대한 더 심층적인 인사이트를 발견하십시오. 단백질체학, 후성유전체학 등과 같은 연구를 통합함으로써 보다 포괄적인 생물학적 프로파일을 구축하여 다양한 인구집단에서 발견을 가속화할 수 있습니다.

단백질체학

Illumina는 단백질체학을 통합하여 다양한 집단에서 단백질 발현이 어떻게 변화하는지 밝혀냄으로써 유전자 변이를 생물학에 연결하는 데 도움이 되는 솔루션을 제공합니다. 이 멀티오믹스 접근법은 DNA만으로는 불가능한 보다 심층적인 생물학적 인사이트를 제공하여 정밀 의학을 강화합니다.

후성유전학

후성유전학은 환경 및 생활방식 요인이 다양한 인구집단 전반에서 유전자 발현에 어떤 영향을 미치는지 밝혀낼 수 있습니다. 이러한 추가적인 인사이트는 연구자들이 메틸레이션 어레이 및 5-base 유전체 분석과 같은 솔루션을 활용하여 유전체 조절을 더 잘 이해하는 데 도움이 됩니다.

멀티오믹 애플리케이션 리소스

스코틀랜드 세대 연구 결과

과학자들이 18,000명이 넘는 스코틀랜드인의 단일 인구집단에서 혈액 메틸화 부위와 흔한 질병 상태 간의 100개 이상의 연관성을 발견한 방법을 알아보십시오.

멀티오믹스를 통해 생물학의 비밀을 풀다

Illumina가 유전체학, 단일 세포, CRISPR, 메틸화 및 공간 기술을 아우르는 새로운 포트폴리오로 멀티오믹스 연구를 혁신하는 방법을 알아보십시오. 이 모든 것이 직관적인 멀티모달 분석 플랫폼으로 뒷받침됩니다.

인구집단 유전체학에 대한 주요 출판물

Illumina 제품 및 기술이 지원하는 영향력 있는 연구를 살펴보세요.

유전자 연구에서 다양성의 힘

연구자들이 88,000명 이상의 개인으로부터 전장 유전체 시퀀싱을 사용하여 아프리카 혈통의 사람들에서 BMI와 관련된 18개의 유전적 신호를 찾는 방법을 알아보십시오.

혈액형 변이 특성 규명

Illumina NGS가 혈액형 변이를 식별하여 호주 원주민의 수혈 안전성을 어떻게 개선했는지 알아보세요.

전문가와 상담하기

인구집단 유전체학을 시작하는 방법에 대해 자세히 알고 싶으신가요? 양식을 작성하시면 전문가가 곧 연락을 드릴 것입니다.

참고 문헌(References)

  1. Van Goethem N, Van der Heyden J, Smith P, et al. From concept to approval: human genomic data integration with population observational data – insights from a Belgian pilot study. Arch Public Health 2025; 83(112). doi: 10.1186/s13690-025-01581-9
  2. Khoury MJ, Armstrong GL, Bunnell RE, et al. The intersection of genomics and big data with public health: Opportunities for precision public health. 2020; 17(10). PLoS Med 17(10). doi: 10.1371/journal.pmed.1003373
  3. National Human Genome Research Institute. Artificial Intelligence, Machine Learning and Genomics. genome.gov/about-genomics/educational-resources/fact-sheets/artificial-intelligence-machine-learning-and-genomics. Accessed October 23, 2025.