Revealing the most challenging regions of the genome
Illumina Complete Long Read 시퀀싱 기술이 단일 기기에서 매우 정확한 롱 리드 및 쇼트 리드를 지원합니다
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이 신기술은 유전체의 가장 어두운 구석까지 더 밝게 비춰 줄 것입니다. Illumina Complete Long Read는 유전체의 가장 어려운 영역을 해결하는 데 도움이 되며 단일 플랫폼에서 쇼트 리드(short read)와 롱 리드(long read)를 가능하게 하여 롱 리드 시퀀싱에 접근하고 이를 간소화합니다.
Illumina Complete Long Read 기술은 표준 차세대 시퀀싱(next-generation sequencing, NGS) 워크플로우와 신뢰할 수 있는 Illumina sequencing by synthesis(SBS) chemistry를 사용하여 새로운 고성능 assay로 구성된 포트폴리오를 지원합니다.
이러한 키트는 최적화된 라이브러리 준비 및 데이터 분석 성능을 바탕으로 매우 정확하고 신뢰할 수 있는 결과를 도출합니다.
태그멘테이션은 긴 절편 크기를 표준화하는 데 사용됩니다. 긴 절편은 단일 분자의 롱 리드 정보를 포착하고 증폭하기 위해 ‘랜드마크 표시’가 붙습니다. 표시된 절편은 시퀀싱을 위해 표준 라이브러리에 태그됩니다. 표시 및 비표시 데이터가 결합되어 매우 정확성이 높은 완벽한 롱 리드를 생성합니다.
다음 사항에 대해 더 알아보세요
Illumina Complete Long Read Prep, Human은 PrecisionFDA Truth Challenge v2 데이터 세트1로 변이 검출(variant calling)에 대해 전례 없는 정확성을 제공하며, 이는 F1 점수(%), 즉 진양성 및 진음성 결과를 총 결과의 비율로 계산하여 측정한 것입니다.
Illumina Complete Long Read 및 PrecisionFDA Truth Challenge v2 데이터 세트
이 프레젠테이션에서는 Complete Long Read의 사용 사례를 공유하고 전 세계의 협업자들이 진행하고 있는 연구를 소개합니다.
특수 프로토콜, 절단, 크기 선택 필요 없이 혈액 또는 타액에서 DNA를 추출하세요
Clear haplotype assignment
Illumina Complete Long Read는 HLA-A 유전자와 같은 매우 다형성이 높은 영역을 해결할 수 있습니다. HLA 영역의 균일한 커버리지는 HLA 대립유전자의 정확한 페이징을 가능하게 합니다.
Illumina Complete Long Reads can resolve highly polymorphic regions like the HLA-A gene. Uniform coverage in the HLA region enables accurate phasing of HLA alleles.
Detection of large deletions
SEMG1 유전자의 이형 180 bp 결실은 Illumina Complete Long Read 및 시판 중인 롱 리드 두 가지 모두를 통해 명확히 검출됩니다.
A heterozygous 180 bp deletion in the SEMG1 gene is clearly detected by both Illumina Complete Long Reads and on-market long reads.
Resolution of STRC from its pseudogene
Illumina Complete Long Read와 시판 중인 롱 리드 모두 23 kb STRC 유전자를 위유전자인 pSTRC로부터 명확히 분석해 냅니다.
Both Illumina Complete Long Reads and on-market long reads clearly resolve the 23 kb STRC gene from its pseudogene, pSTRC.
Enhanced coverage in challenging regions of protein-coding genes
RHCE 유전자의 커버리지가 낮은 영역은 Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment 및 Human Comprehensive Panel을 사용하여 해결됩니다.
Low-coverage regions in the RHCE gene are resolved using Illumina Complete Long Read Prep with Enrichment and the Human Comprehensive Panel.
High-quality performance across a wide range of DNA inputs
DNA 사용량이 5 ng에서 1,200 ng까지인 Illumina Complete Long Read Prep, Human은(3회 반복 실험 시) N50 및 위상 블록 N50에 대해 비슷한 데이터 품질을 생성합니다. N50은 총 어셈블리 길이의 50%에서 가장 짧은 콘티그(또는 위상 블록)의 시퀀스 길이입니다.
Illumina Complete Long Read Prep, Human with 5 ng to 1200 ng input DNA (in triplicate) generates similar data quality for N50 and phase block N50. N50 is the sequence length of the shortest contig (or phase block) at 50% of the total assembly length.
Human phasing
Illumina Complete Long Read로 공동 유전된 대립유전자, 일배체형(haplotype) 정보 및 위상 de novo 돌연변이를 식별하기 위해 페이징된 시퀀싱 수행.
Perform phased sequencing with Illumina Complete Long Reads to identify co-inherited alleles, haplotype information, and phase de novo mutations.
Illumina Complete Long Read 기술은 NovaSeq X Plus, NovaSeq X 및 NovaSeq 6000 시퀀싱 시스템과 호환되어 동일한 기기에서 롱 리드 및 쇼트 리드 데이터 모두에 액세스할 수 있습니다.
Illumina의 롱리드 기술의 정확성과 확장성을 통해 귀하의 검사실이 어떤 이점을 얻을 수 있는지 알아보십시오.
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