TruPath Genome 솔루션

TruPath Genome 솔루션

새롭게 재해석한 시퀀싱

확장된 통찰력과 비할 데 없는 간소함을 갖춘 가장 정확한 유전체

 

TruPath Genome 소개

Illumina TruPath Genome은 숏리드 시퀀싱의 정확성과 접근성을, 기존에는 롱리드 플랫폼에 제한되었던 광범위한 통찰력과 결합하여 전장 유전체 시퀀싱(WGS)을 혁신합니다. TruPath Genome은 인간 유전체 전반에 걸쳐 까다로운 유전체 영역, 구조적 변이 및 페이징된 변이 콜을 가능하게 하는 매우 단순한 워크플로우를 제공합니다.

주요 기능 및 이점

정확성

TruPath Genome은 유전체 정확도의 점진적 개선만이 아니라 단계적 변화를 가져옵니다. TruPath Genome은 모든 유전체 변이에서 전장 유전체 시퀀싱의 정확도 기준을 높입니다.1

간소함

TruPath Genome은 WGS 도입을 크게 간소화하고 수작업 시간을 약 10분 이내로 단축합니다. 신뢰할 수 있는 Illumina 전이효소 chemistry는 기존의 라이브러리 프렙 단계를 생략해 줍니다.

확장된 통찰력

TruPath Genome은 초장거리 페이징 및 구조적 변이(SV) 시각화를 통해 광범위한 유전체 통찰력을 제공합니다. 이 솔루션은 하플로타입으로 분석된 유전체와 복잡한 재배열을 규명합니다.

확장성

TruPath Genome은 매년 몇 개에서 수천 개의 샘플까지 확장 가능한 포괄적인 유전체를 제공합니다. TruPath Genome은 런당 최대 4배 더 많은 유전체를 제공하고 현재의 롱리드 접근법에 비해 엔드 투 엔드 작업 시간을 거의 절반으로 단축합니다.2

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제품 데이터 하이라이트a-b

가장 정확한 유전체

TruPath Genome은 오류가 발생하기 쉬운 시판 기술에 비해 전반적인 정확도를 30~90% 향상시키며, 롱리드 기술(PacBio)보다 “암흑 유전체 코딩 영역”이 >3배 적고, 가장 가까운 숏리드 기술(Element Biosciences)보다 약 20,000개 적은 오류를 제공합니다. 벤치마크: Genome in a Bottle NIST T2T-Q100 HG002 SV v1.1 트루스 세트.

확장된 유전적 콘텐츠로 새로운 통찰력 확보

TruPath Genome은 유전자의 > 98%를 완전히 페이즈하며, 가장 가까운 시판 롱리드 기술에 비해 > 6배 더 큰 페이즈 블록과 약 2,200개 더 많은 유전자를 페이징합니다.

대규모 재배열에 대한 명확한 관점

TruPath Genome은 다른 시판 숏리드 기술을 사용할 경우 매우 복잡한 워크플로우 없이는 볼 수 없는 염색체 규모의 복잡한 구조적 변이(SV)를 해결할 수 있습니다. TruPath Genome은 복잡한 SV를 탐지할 뿐만 아니라, 이를 가시화하고 해석 가능하며 확장 가능하게 합니다.

유전체의 가장 까다로운 영역에서의 신뢰할 수 있는 호출

TruPath Genome은 임상 연구 관련 파라로그 유전자를 해결합니다. 예를 들어, TruPath Genome은 상동성이 90~98%인 악명 높은 까다로운 유전자인 PMS2 전반에서 정확한 호출을 제공합니다. TruPath Genome은 추가 14개의 파라로그 유전자를 해결합니다. 광범위한 컨텍스트를 보존함으로써 TruPath Genome은 변이를 올바른 유전자 사본과 하플로타입에 정확하게 할당할 수 있습니다.

반복 영역 크기의 보다 정확한 분류

TruPath Genome은 반복 크기를 보다 정확하게 측정하여 정상, 전돌연변이 및 병원성 범위 간의 명확한 구별을 가능하게 합니다. 이 기능은 보인자 선별 검사, 위험 계층화 및 질병 진행 연구와 같은 임상 연구 애플리케이션에 매우 중요합니다.

비디오

유전체 혁신으로 가는 길

Illumina의 CTO 겸 연구 & 제품 개발 책임자인 Steve Barnard(PhD)는 AGBT 2026에서 TruPath Genome을 소개하고, 이 혁신적인 솔루션이 약 10분의 수작업만 거치면 매우 간단한 워크플로우로 인간 유전체 전반에 걸쳐 까다로운 유전체 영역, 구조적 변이 및 페이징된 변이 콜을 가능하게 하는 방법에 대해 논의합니다.

워크플로우 하이라이트

런당 최대 16개의 유전체

약 10분의 수작업 시간

연간 최대 4,000개의 유전체(>30배 커버리지)

A faster, more scalable solution for long-range genomic insights: Comparable workflow for clinical translational research assumes no flow cell reuse and >30x coverage. 
 Calculations based on internal estimates. Based on “Clinical long-read genome sequencing for rare disease diagnostics”, de Bitter et al​.

광범위한 유전체학 통찰력을 위한 더 빠르고 확장 가능한 솔루션c

TruPath Genome은 현재의 롱리드 접근법에 비해 런당 최대 4배 더 많은 유전체를 제공하고 엔드투엔드 작업 시간을 거의 절반으로 단축합니다.

TruPath Genome은 데이터 품질을 저하시키지 않으면서 수작업 샘플 준비를 거의 없애고, 시퀀싱을 가속화하며, 작업 시간을 크게 단축함으로써 단일 NovaSeq X Plus 시스템에서 연간 최대 4,000개의 유전체(30배 이상의 커버리지)를 생성할 수 있습니다.

TruPath Genome 시퀀싱 워크플로우

근접 매핑된 리드 기술로 구동되는 TruPath 유전체는  향상된 커버리지, 더 높은 정확도의 변이 검출 및 전례 없는 간소함을 통해  인간 생식세포 전장 유전체 시퀀싱을 가능하게 합니다. 플로우 셀 라이브러리 프렙은 시퀀싱 전에 표준 라이브러리 프렙을 생략합니다.

전단지 보기

1단계

프렙

Female scientist inserting a 8 flow cell lane library tube strip into into sequencing reagent cartridge on lab bench with other consumables, single pipettes, and library tubes in the foreground.

TruPath 유전체

기존의 라이브러리 준비 없이 약 10분의 수작업 시간만으로 매우 정확하고 포괄적인 인간 생식세포 전장 유전체 시퀀싱을 제공합니다.

2단계

시퀀스

Close up image of a scientist loading a second 25B flow cell cartridge into the NovaSeq X drawer.

NovaSeq X 시리즈

NovaSeq X 시리즈는 프로덕션 규모에서 데이터 집약적인 애플리케이션을 수행하기 위한 탁월한 처리량과 정확성을 제공합니다.

3단계

분석

Two female scientists are working together, looking down at a monitor on a laptop in a lab setting.

DRAGEN Germline

DRAGEN Germline은 Whole genome, 전체 엑솜 및 표적 패널 NGS 데이터를 위한 정확하고 효율적인(FASTQ~VCF) 2차 분석 솔루션입니다.

Emedgene 소프트웨어

시각화, 필터링 및 정렬을 위해 페이징된 변이를 활용하는 설명 가능한 근거 기반의 우선순위 지정.

TruPath 유전체의 작동 방식

축소판

Illumina TruPath Genome은 숏리드 시퀀싱의 정확성과 접근성을, 기존에는 롱리드 플랫폼에 제한되었던 광범위한 통찰력과 결합하여 전장 유전체 시퀀싱(WGS)을 혁신합니다. TruPath Genome은 인간 유전체 전반에 걸쳐 까다로운 유전체 영역, 구조적 변이 및 페이징된 변이 콜을 가능하게 하는 매우 단순한 워크플로우를 제공합니다.

근접 매핑된 리드 기술에 대해 더 알아보기

전문가에게 듣기

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WGS의 미래를 매핑

GeneDx의 랩 혁신팀 Joseph Devaney(Phd)이사가 데이터를 비교하고 근접 매핑된 리드(이전 Constellation) 기술의 잠재적 영향에 대한 자신의 견해를 공유합니다.

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관점: TruPath Genome 경험

UMC Utrecht의 유전체 진단 책임자인 Marcel Nelen(Phd)가 매핑된 리드 기술의 혜택을 받을 수 있는 연구 유형에 대해 설명합니다.

축소판

유전체의 복잡한 영역에 대한 심층적인 통찰력

Steve Barnard(PhD), CTO 겸 Illumina의 연구 & 제품 개발 책임자가 Illumina TruPath Genome이 해결하도록 설계된 연구 과제에 대해 설명합니다.

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TruPath Genome이 광범위한 유전체 통찰력을 얻는 데 어떻게 도움이 되는지 알아보세요.

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참고 문헌

  1. 벤치마크: Genome in a Bottle NIST T2T-Q100 HG002 SV v1.1 트루스 세트.
  2. 내부 Illumina 추정치 및 간행물 “Clinical long-read genome sequencing for rare disease diagnostics”, de Bitter et al.에 기반한 계산입니다.

지원 데이터 각주

  1. 가장 정확한 유전체
    Illumina SBS NovaSeq 1.4: 1.4SW NovaSeq X 10B에서 시퀀싱된 IDPF 라이브러리, DRAGEN 분석 4.5.1로 분석
    TruPath Genome SMW: TruPath Genome으로 시퀀싱된 표준 추출 DNA, DRAGEN 분석 4.5.1로 분석, XX63 기술적 복제물.
    TruPath Genome HMW: TruPath Genome으로 시퀀싱된 HMW 추출, DRAGEN 분석 4.5.1로 분석, XX64 기술적 복제물.
    MapQ<10으로 정의된 낮은 MapQ
    UG100 출처: https://cdn.sanity.io/files/l7780ks7/production-2024/0a1b6a62a6da3e3fcafb81cad4c8ff2ffe85dd41.pdf
    PacBio SPRQ: https://downloads.pacbcloud.com/public/revio/2024Q4/WGS/GIAB_trio/HG002_rep1/에서 다운로드
    https://downloads.pacbcloud.com/public/revio/2024Q4/WGS/GIAB_trio/HG002_rep1/analysis/v3.0.2/
    Element Biosciences 1kb: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2025.06.05.657102v1, 보조 표 5, stratification은 ‘All’로 설정, ‘Type’은 ‘All’로 설정, Variant_Caller는 ‘deepvariant_vg_pangenome_aware’로 설정

  2. 확장된 유전적 콘텐츠로 새로운 통찰력 확보
    Pacbio SPRQ: https://downloads.pacbcloud.com/public/revio/2024Q4/WGS/GIAB_trio/HG002_rep1/에서 다운로드
    https://downloads.pacbcloud.com/public/revio/2024Q4/WGS/GIAB_trio/HG002_rep1/analysis/v3.0.2/
    https://epi2me.nanoporetech.com/giab-2025.01/

  3. 광범위한 유전체학 통찰력을 위한 더 빠르고 확장 가능한 솔루션
    임상 중개 연구를 위한 유사한 워크플로우는 플로우 셀 재사용이 없고 >30배 커버리지를 가정합니다.
    내부 추정치에 기반한 계산 결과입니다. “Clinical long-read genome sequencing for rare disease Diagnostics”, de Bitter et al​.을 기반으로 함.