전장 유전체 시퀀싱(whole-genome sequencing, WGS)은 전체 유전체를 분석하기 위한 포괄적인 방법입니다. 유전 정보는 유전적 장애를 식별하고 암 진행을 유도하는 돌연변이 특성을 규명하고 질병 발생을 추적하는 데 중요한 역할을 했습니다. 시퀀싱 비용이 급격히 감소하고 오늘날의 시퀀서로 대량의 데이터를 생성할 수 있는 능력 덕분에 전장 유전체 시퀀싱은 유전체학 연구를 위한 강력한 도구가 되었습니다.
이 방법은 일반적으로 인간 유전체 시퀀싱과 관련이 있지만 차세대 시퀀싱(next-generation sequencing, NGS) 기술의 확장 가능하고 유연한 특성으로 인해 농업적으로 중요한 가축, 식물 또는 질병 관련 미생물과 같은 모든 종의 시퀀싱에 동일하게 유용합니다.
유전체의 제한된 부분을 분석하는 엑솜 시퀀싱 또는 표적 재시퀀싱(targeted resequencing)과 같은 집중적인 접근 방식과 달리 전장 유전체 시퀀싱은 전체 유전체에 대한 종합적인 관점을 제공합니다. 원인이 되는 변이 식별과 새로운 유전체 조립을 포함한 발견 애플리케이션에 이상적입니다.
전장 유전체 시퀀싱은 단일 염기서열 변이(single nucleotide variant), 삽입/결실(insertion/deletion), 복제수 변화(copy number change) 및 큰 구조적 변이(large structural variant)를 검출할 수 있습니다. 최근의 기술 혁신으로 인해 최신 유전체 시퀀서는 그 어느 때보다 효율적으로 전장 유전체 시퀀싱을 수행할 수 있습니다.
어떤 방법이 연구에 가장 적합한지 판단하기 위해 각 접근 방식의 이점을 살펴보세요.
식물, 동물 또는 인간 유전체와 같은 대규모 유전체(> 5 Mb)의 시퀀싱은 질병 연구와 집단 유전학에 유용한 정보를 제공할 수 있습니다.
작은 유전체 시퀀싱(≤ 5 Mb)에는 박테리아, 바이러스 또는 기타 미생물의 전장 유전체 시퀀싱이 포함됩니다. 연구자는 박테리아 배양 없이 NGS를 사용하여 수천 개의 작은 유기체를 병렬로 시퀀싱할 수 있습니다.
De novo 시퀀싱은 사용 가능한 참조 시퀀스가 없는 새로운 유전체를 시퀀싱하는 것을 말합니다. NGS는 모든 종의 빠르고 정확한 특성 규명을 가능하게 합니다.
페이징 시퀀싱 또는 유전체 페이징은 상동 염색체의 대립유전자를 구별하여 유전을 규명하고 전장 유전체 하플로타입을 도출합니다. 이 정보는 종종 유전 질환 연구에 중요합니다.
이전에는 어려운 애플리케이션이었던 인간 전장 유전체 시퀀싱이 그 어느 때보다 간단해졌습니다. 이 시퀀싱은 유전자 코드에 대한 매우 상세한 관점을 제공합니다.
롱 리드는 매우 가변적이거나 매우 반복적인 요소를 포함하는 영역 등 유전체학에서 가장 까다로운 영역을 해결하는 데 도움이 됩니다.
Illumina의 혁신 기술이 유전체 시퀀싱에서 가능성의 한계를 어떻게 재정의하고 있는지 알아보세요. Steve Barnard 박사, Joe Devaney 박사, Bekim Sadikovic 박사가 워크플로우를 단순화하고 발견의 지평을 넓히는 획기적인 기술에 대해 논의합니다.
사용이 용이한 이 3단계 WGS 워크플로우는 랩을 위한 완벽한 기능의 신속한 솔루션을 제공하고 모든 변이 클래스에 대해 전체 유전체에 대한 높은 품질의 인사이트를 제공합니다.
인간 전장 유전체 시퀀싱에서부터 앰플리콘, 플라스미드, 미생물 종 시퀀싱에 이르는 광범위한 애플리케이션에 적합한 빠르고 통합된 워크플로우입니다.
NovaSeq 6000 시스템용 시약 키트는 클러스터 생성 및 SBS를 위해 즉시 사용 가능한 카트리지 기반의 시약을 제공합니다.
차세대 시퀀싱 작업이 처음인 랩과 규모를 신속하게 조정하고자 하는 랩을 위한 데이터 관리 및 간소화된 바이오인포매틱스입니다.
멀티오믹스를 사용하여 유전형을 표현형에 연결하는 작업을 개선하고 단일 오믹 접근법으로는 찾을 수 없는 전체 세포 판독값을 얻는 방법을 확인해 보세요.
NysnoBio 과학자가 전장 유전체 시퀀싱을 활용하여 조기 발병 파킨슨병을 연구하는 방법을 알아보세요.
연구자와 제약회사는 전장 유전체 샷건 시퀀싱과 전사체학을 통해서 신약 발견과 개발을 개선하는 데 필요한 자료를 얻을 수 있습니다.
New England Journal of Medicine 연구에서는 WGS를 사용하여 백혈병 샘플을 평가하는 것이 핵형 분석(karyotyping) 또는 형광 제자리 하이브리드화(fluorescence in situ hybridization)보다 더 짧은 시간에 더 정확한 결과를 만들어 낸다는 것을 발견했습니다.
Proximity mapped read technology(근접성 정보로 리드를 매핑하는 기술)로 장거리 유전체 정보를 확보하고, 매핑하기 어려운 영역을 해결하고, 시퀀싱 워크플로우를 간소화해 보세요.
Nature 연구는 유전적 위험 평가 및 약물 표적 후보 식별에서 전장 엑솜 시퀀싱 및 유전형 분석 어레이 대비 Illumina WGS의 이점을 입증합니다.
이 녹화된 웨비나에서 유전체 분석 및 해석에 샘플을 연결하기 위한 Illumina 솔루션에 대해 알아보세요.
WGS는 전체 유전체를 분석하여 포괄적인 인사이트를 얻는 데 사용되는 방법입니다. 차세대 시퀀싱(NGS)의 발전과 NGS 기술의 유연성 및 확장성이 결합되어 WGS는 인간, 동물, 식물, 미생물 및 바이러스의 유전 물질을 연구하는 데 유용합니다.1
NGS 워크플로우 개요:
전장 유전체 시퀀싱(WGS)은 인간의 건강에서 중요한 역할을 합니다. WGS는 연구자들이 암을 유발할 수 있는 종양의 돌연변이를 이해하고, 유전 질환 위험과 보인자 상태를 평가하며, 개인 맞춤형 의학 연구를 위한 개인의 유전자 구성에 대한 인사이트를 얻는 데 도움이 됩니다.
공중 보건에서 WGS는 감염병 연구를 수행하고, 질병 발생을 검출 및 추적하며, 감염병의 확산을 모니터링하고, 새로운 변이를 식별하는 데 사용됩니다. WGS는 기본 유전학 연구에도 사용됩니다.1
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WGS의 일부 한계에는 데이터 취급의 기술적 어려움 및 비코딩 영역과 같은 유전체의 특정 영역의 해석이 포함됩니다. 또한 WGS에서 일부 쇼트 리드 기술을 사용하는 것과 긴 반복 영역 또는 구조적 변이를 분석하는 능력에도 어려움이 있습니다.2
기술적으로는 쇼트 리드 기술이지만, WGS 요구에 적합한 Proximity mapped read technology(근접성 정보로 리드를 매핑하는 기술)는 정확한 장거리 유전체 인사이트를 생성합니다.
이 고유한 워크플로우는 원래의 긴 DNA 템플릿과 그로부터 생성된 짧은 시퀀싱 리드 간의 연결을 유지함으로써 구조적 변이의 향상된 검출, 유전적 변이의 초장거리 페이징 및 복잡성이 낮은 영역에서의 매핑 개선을 가능하게 합니다.
Proximity mapped read technology(근접성 정보로 리드를 매핑하는 기술)와 DRAGEN 2차 분석 파이프라인에 대해 자세히 알아보세요.
연구 목표를 달성하는 데 도움이 되도록 Illumina는 다양한 사용자 친화적인 1차, 2차, 3차 및 클라우드 기반 시퀀싱 데이터 분석 솔루션을 제공합니다. 자세한 내용을 알아보고 데이터 요구 사항에 적합한 솔루션을 찾아보려면 시퀀싱 데이터 분석 리소스 허브 또는 DRAGEN 2차 분석 페이지를 방문하세요.
암 관련 변이의 염기별 보기를 확인합니다.
WGS가 희귀 질환 변이를 발견하는 방법을 알아보세요.
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WGS 데이터를 사용해 이루어지는 정확한 CYP2D6 유전형 분석
WGS는 약물유전체학에 대한 정확한 약물 대사 효소 대립유전자의 빈도 데이터베이스를 구축하기 위한 유망한 옵션을 제공합니다.
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