엑솜 시퀀싱
엑솜 시퀀싱이란?
전장 엑솜 시퀀싱은 유전체의 단백질 코딩 영역을 시퀀싱하는 것과 관련하여 널리 사용되는 차세대 시퀀싱(NGS) 방법입니다. 인간 엑솜은 유전체의 2% 미만을 나타내지만 알려진 질병 관련 변이의 약 85%를 포함하므로,1 이 방법은 전장 유전체 시퀀싱에 대한 비용 효과적인 대안이 됩니다.
엑솜 인리치먼트를 사용한 엑솜 시퀀싱은 집단 유전학 연구, 유전 질환 연구, 암 연구를 포함한 광범위한 애플리케이션에 걸쳐 코딩 변이를 효율적으로 식별할 수 있습니다.
엑솜 시퀀싱의 장점
- 광범위한 애플리케이션에 걸친 변이 식별
- 코딩 영역의 포괄적인 커버리지 달성
- 전장 유전체 시퀀싱에 대한 비용 효과적인 대안 제시(전장 인간 유전체당 약 90 Gb에 비교했을 때 엑솜당 4~5 Gb 시퀀싱)
- 전장 유전체 접근법에 비해 더 빠르고 쉬운 데이터 분석을 위한 더 작고 관리하기 쉬운 데이터 세트 생성
전장 엑솜 시퀀싱과 전장 유전체 시퀀싱 비교
어떤 방법이 연구에 가장 적합한지 판단하기 위해 두 접근법의 장점을 살펴보세요.
전장 엑솜 솔루션
Illumina의 세계적 수준의 지원을 포함하여 전장 엑솜 시퀀싱을 위한 포괄적인 워크플로우 솔루션을 살펴보세요.
또한, 희귀 질환에 대한 전장 엑솜 시퀀싱에 대해 더 알아보세요.
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코딩 영역에 대한 효율적인 분석
엑솜 시퀀싱은 전장 유전체 시퀀싱이 실용적이지 않거나 필요하지 않을 때 비용 효과적인 접근법입니다. 유전체의 코딩 영역만 시퀀싱하여 연구자들이 표현형에 가장 영향을 미칠 가능성이 가장 높은 유전자에 리소스를 집중할 수 있도록 하며, 총 소요 시간 및 가격의 접근 가능한 조합을 제공합니다.
엑솜 시퀀싱은 비번역 영역(UTR) 및 마이크로 RNA(miRNA)를 포함하도록 표적 콘텐츠를 확장하는 기능을 통해 코딩 엑손에서 변이를 검출하여 유전자 조절을 포괄적인 관점에서 볼 수 있습니다. DNA 라이브러리는 하루 만에 준비할 수 있으며 엑솜당 4~5 Gb의 시퀀싱만 필요합니다.
주요 엑솜 시퀀싱 분석 연구
수천 개의 샘플을 시퀀싱하여 새로운 변이에 대한 인사이트 획득
Regeneron Genetics Center 연구자들은 관련된 유전적 연관성을 식별하기 위해 환자가 동의한 데이터 세트에 대한 엑솜 시퀀싱 분석을 수행합니다.
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엑솜과 RNA-Seq을 이용한 희귀 유전 질환 연구
전장 엑솜 시퀀싱과 RNA 시퀀싱은 희귀 질환과 관련된 돌연변이와 경로를 밝히는 데 도움이 되는 것으로 입증되었습니다.
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종양 엑솜은 암 생물학에 대한 새로운 인사이트를 도출합니다
연구자들이 종양 생검 샘플로부터 어떻게 암 WES를 실시하여 종양 발병과 진행을 보다 잘 이해하고, 생체표지자를 식별하며, 치료적 중재에 대한 반응을 예측하는지 읽어보세요.
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Illumina는 엑솜 인리치먼트와 라이브러리 준비에서부터 시퀀싱, 데이터 분석 및 생물학적 해석에 이르기까지 전체 과정을 간소화한 전장 엑솜 시퀀싱 워크플로우를 제공합니다.
라이브러리 준비
엑솜 2.5 인리치먼트를 동반한 Illumina DNA 준비
광범위한 애플리케이션을 위한 빠르고 통합된 전장 엑솜 인리치먼트 및 시퀀싱 라이브러리 준비 워크플로우입니다.
Illumina Custom Enrichment Panel v2
관심 대상에 맞게 설계된 맞춤형 스파이크인 패널로 엑솜 커버리지를 확장하거나 강화하세요.
Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment
세포유리 DNA 샘플에서 저풍부(low-abundance) 돌연변이를 검출하기 위한 고감도 라이브러리 준비 솔루션.
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FFPE(포르말린 고정, 파라핀 포매) 샘플에서 저빈도 변이를 검출하기 위한 민감하고 포괄적인 전장 엑솜 시퀀싱 솔루션.
시퀀싱
NovaSeq X 시리즈
플로우 셀당 최대 16Tb 출력과 260억 싱글 리드를 특징으로 하는 초고처리량 프로젝트를 위한 가장 강력한 시퀀서입니다.
NovaSeq 6000 시스템
어느 유전체이든 시퀀싱 방법, 프로젝트 규모에 따라 조정이 가능한 처리량과 유연성을 제공합니다.
표적 영역별 평균 커버리지
변이 요약
Library Prep and Array Kit Selector
프로젝트 유형, 출발 물질, 방법 또는 애플리케이션에 따라 필요한 최적의 키트를 파악하세요.
Library Prep and Array Kit Selector에 대해 더 알아보기엑솜 시퀀싱 데이터 분석
Illumina DRAGEN 2차 분석은 엑솜뿐만 아니라 유전체, 전사체, 메틸롬 연구 등을 포함한 다양한 애플리케이션에서 NGS 데이터 분석과 관련된 중요한 과제를 해결하기 위해 개발되었습니다. 이 소프트웨어 제품군은 NGS 데이터를 신속하게 처리하고 3차 분석을 통해 인사이트를 도출할 수 있도록 지원합니다. 사용 가능한 도구는 모든 규모와 분야의 검사실이 유전체 데이터로 더 많은 작업을 수행할 수 있는 매우 정확하고 포괄적이며 효율적인 솔루션을 구성합니다.
DRAGEN에 대해 더 알아보기COPD 연구를 위한 효율적인 엑솜 및 멀티오믹스 데이터 분석
과학자들은 DRAGEN 파이프라인과 Illumina Connected Analytics가 만성 폐쇄성 폐질환(COPD) 연구 프로젝트를 위해 전장 유전체, 전사체, 메타유전체 데이터뿐만 아니라 엑솜 시퀀싱 데이터를 분석하는 데 어떻게 도움이 되었는지 논의합니다.
획기적인 유전체 발견을 위한 접근성 강화
Illumina 벤치탑 시퀀싱 시스템은 전 세계 검사실이 NGS 기술을 보다 쉽게 이용할 수 있도록 만들고 있습니다. 이러한 시스템이 어떻게 미생물학, 암 연구 등에서 혁신을 이룰 수 있는 속도, 성능, 유연성을 제공하는지 알아보세요. MiSeq i100 시리즈 또는 NextSeq 1000 및 NextSeq 2000 시스템은 NGS 연구 목표를 달성할 수 있도록 지원합니다.
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주요 제품
NextSeq 1000 & 2000 Systems
Groundbreaking benchtop sequencers allow you to explore new discoveries across a variety of current and emerging applications, with higher efficiency and fewer restraints.
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Illumina DNA Prep with Exome 2.0 Plus Enrichment
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Data management and simplified bioinformatics for labs getting started and for rapidly scaling next-generation sequencing (NGS) operations.
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암 엑솜 분석
이 방법은 종양 진행과 관련된 코딩 돌연변이에 대한 유용한 정보를 제공합니다. 유전체의 2% 미만을 시퀀싱함으로써 더 경제적으로 더 높은 깊이로 시퀀싱이 가능합니다. 암 엑솜 시퀀싱에 대해 더 알아보세요.
복합 질환 유전체학
전장 엑솜 시퀀싱은 복합 장애 증례에서 원인 변이를 찾는 일반적인 접근법입니다. 복합 질환 연구에 대해 더 알아보세요.
RNA 엑솜 캡처 시퀀싱
유전자 융합 발견 역량을 희생하지 않으면서 까다로운 샘플에 대해서도 비용 효과적이고 정확하며 민감한 RNA 엑솜 분석을 실현할 수 있습니다. RNA 엑솜 캡처 시퀀싱에 대해 더 알아보세요.
희귀 질환 변이 분석
NGS 기반 엑솜 분석은 과학자들이 진단되지 않은 희귀 장애와 관련된 변이를 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다. 희귀 질환 유전체학에 대해 더 알아보세요.
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추가 리소스
생식세포 CNV 분석
라이브러리 준비부터 Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment를 사용한 인사이트까지 생식세포 CNV 분석을 위한 간소화된 엑솜 시퀀싱 워크플로우를 보려면 이 Application Note를 다운로드하세요.
NextSeq 2000 시스템으로 그 어느 때보다 NGS에 더 쉽게 접근할 수 있습니다.
이 인터뷰에서 Regina Maria 유전자 센터 실험실의 코디네이터인 Irina Iordanescu 박사는 NGS가 소아 유전 질환 검사 및 종양학을 위한 전장 엑솜 시퀀싱 및 표적 시퀀싱 패널과 같은 어레이를 어떻게 강화했는지 설명합니다. 비용을 절감하면서 샘플 처리의 속도를 높이고 이를 확장하기 위해 Irina Iordanescu 박사가 NGS를 사용한 방법을 자세히 알아보세요.
참고 문헌
- van Dijk EL, Auger H, Jaszczyszyn Y, Thermes C. Ten years of next-generation sequencing technology. Trends Genet. 2014;30:418-426.
*데이터 산출은 기록에 기재되어 있습니다. Illumina, Inc., 2015