복합 질환 연구를 위한 유전적 인사이트 발견
유전자 변이가 특정 복합 질환과 연관되면, 이의 관여 및 생물학적 효과를 확인해야 합니다. 식별된 변이는 단백질 구조, 유전자 발현, 및 조절에 다양한 영향을 미칠 수 있거나, 전혀 영향을 미치지 않을 수 있습니다. 정량적 형질 유전자좌(QTL) 분석을 위한 유전체, 전사체, 후성유전체 방법을 사용하여, 질병과 연관된 변이에 질병 기전을 밝히고 추가 연구를 위한 유전자 및 경로의 우선순위를 정하기 위해 질병과 함께 차등적으로 발현되는 유전자에 대한 기능적 영향에 주석을 달 수 있습니다.
차등 발현 분석은 상이한 조건 하에서 또는 결정 자극에 반응하여 유전자 발현의 변화를 식별하고 측정하는 데 사용됩니다. 어떤 유전자가 질병 표현형으로 과발현되거나 과소발현되는지 이해하는 것은 어떤 유전자와 경로가 질병에 영향을 미치거나 질병에 관여할 수 있는지 결정하는 데 중요한 단계입니다. 어레이는 대규모 발현 연구에 적용된 최초의 기술이지만, 대체로 새로운 모범 사례로서 RNA 시퀀싱(RNA-Seq)으로 대체되었습니다. RNA-Seq은 전사 동형, 유전자 융합, 스플라이스 변이 및 기타 특징 외에도 사전 지식이 없는 사용자라도 이해할 수 있는 유전자 발현 관련 정보를 제공합니다.
차등 유전자 발현 분석을 위한 RNA-Seq 워크플로우는 RNA 추출, 라이브러리 준비 및 시퀀싱으로 시작됩니다. 데이터 분석에는 리드의 실행 후 처리, 개별 유전자 발현 수준의 추정, 상이하게 발현된 유전자의 정규화 및 식별이 포함됩니다. 다음 방법을 사용하여 전사체와 복합 질환에서 그 잠재적 역할에 대한 통찰을 얻을 수 있습니다.
후성유전학은 DNA 서열을 변경하지 않고 조절 기전을 통해 유전자 활성을 변경하는 생물학적 기전에 대한 연구입니다. 열린 크로마틴, 메틸화, 또는 프로모터 및 전사 인자의 결합과 같은 유전자 조절 메커니즘의 상태를 식별하는 것은 유전자가 주어진 수준에서 발현될 수 있는 이유에 대한 통찰을 제공합니다. 정상적인 생물학적 과정의 중요한 기능 외에도 후성유전학적 과정은 암, 자가면역 질환, 신경학적 장애, 정신 질환을 포함한 다양한 복합 질환과의 연관성을 확립했습니다. 다음 방법을 사용하여 후성유전체와 복합 질환에서의 잠재적 역할에 대한 통찰을 얻을 수 있습니다.
전장 유전체 시퀀싱은 복합 질환과 관련된 희귀 변이를 식별하기 위한 일반적인 접근법입니다. 이는 질병에 기여할 수 있는 구조적 변이를 포함하여 유전체 전반에서 흔한 변이와 드문 변이를 모두 호출할 수 있는 유일한 방법입니다.
CNV는 일반적으로 구조적 재배열에 의해 야기되어, 하나 이상의 유전자가 비정상적인 숫자로 복제되도록 하는 게놈 변경입니다. SNP와 마찬가지로, 특정 CNV는 질병 감수성과 관련이 있었습니다. 새로운 CNV를 검출하기 위한 어레이 기반 접근법(어느 부모에도 존재하지 않거나 이에 의해 송신됨)은 효율적이고 신뢰성 있는 대규모 분석을 제공합니다. 어레이는 증폭, 결실, 재배열, 및 이형접합성의 복제수 변화 없는 상실과 같은 게놈 변형을 프로파일링하는 데 사용될 수 있습니다. 그러나, 일반적인 CNV의 역할(결과)은 현재 대부분 알려져 있지 않습니다.
대규모 CNV 검출에 효율적이지만, 유전형 분석 어레이는 소규모 CNV(< 50 킬로베이스)에 대해 덜 민감합니다. NGS는 어레이에서 누락된 작은 CNV를 감지할 수 있는 염기쌍 해상도를 제공합니다. 이는 복합 질환에서 누락된 유전력에 대한 연구에 유용할 수 있습니다. 시퀀싱의 고해상도와 어레이의 높은 처리량은 연구 목적을 달성하기 위한 효과적인 유전체 전체 조사 옵션을 제공합니다.
정량적 형질 유전자좌(QTL)는 집단 내에서 변하는 특정 표현형 또는 형질과 연관된 DNA의 영역입니다. 일반적으로, QTL은 모발 또는 눈 색깔과 같은 별개의 분산을 갖는 형질보다는, 높이 또는 피부 색깔과 같은 연속적인 분산을 갖는 형질과 연관됩니다. QTL 매핑은 특정 형질의 정량적 변화를 초래하는 분자 표지자를 식별하기 위한 통계 분석입니다.
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예일대학교의 한 연구소에서 발달 장애와 관련된 유전자 변이를 연구하고 있습니다.
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