Polygenic Risk Score 소프트웨어–예측 모듈

Illumina Polygenic Risk Score(PRS) 소프트웨어를 사용하면 분석 및 보고를 간소화할 수 있습니다.

자세한 정보와 지원되는 Polygenic Risk Score는 릴리스 노트 를 참조하세요.

개요

Illumina Polygenic Risk Score 소프트웨어는 복잡한 PRS(Polygenic Risk Score) 개발 과정을 가속화하는 동시에 기술적 전문 지식의 필요성을 줄이는 사용이 용이한 연구 솔루션입니다.

예측 모듈은 혈통 배경을 고려하여 개인의 유전 질환 위험을 식별합니다. 예측 모듈은 대치 소프트웨어를 사용하여 데이터 세트에 포함된 유전자 변이의 수를 증가시킵니다. 이를 통해 위험 점수를 적용하거나 Polygenic Score Catalog(PGS 카달로그)의 위험 점수 목록에서 선택할 수 있습니다. 데이터 아웃풋은 참조 인구집단과 비교한 개인의 위험 점수의 선택적 요약 보고서이며, 상대 위험의 차이를 추정할 수 있습니다.

Illumina Polygenic Risk Score 소프트웨어–예측 모듈 제공 사항:

  • 광범위한 장애 커버리지로 유전형-위험 평가 간소화

  • 간소화된 데이터 분석 및 PRS 보고를 위한 사용하기 쉬운 인터페이스

  • 매우 정확한 질병 위험 예측을 위한 혈통 정보에 입각한 유전적 위험 점수

필수 제품

이 소프트웨어는 포괄적인 툴킷의 일부로 제공됩니다. 또한 분석을 용이하게 하려면 적합한 인간 Infinium BeadChip 및 관련 시약,  iScan 시스템 액세스,  Illumina Connected Analytics 연간 구독(기본, 전문가 또는 엔터프라이즈)이 필요합니다.

 다유전자 위험 점수 컨텐츠가 포함된 Infinium 글로벌 다양성 어레이 는 이 소프트웨어를 위해 특별히 설계되었습니다.

/

애플리케이션

워크플로우 예시

1
사용자 지정 및 설계
3
검사실 워크플로우 실행
4
5
분석

소프트웨어 모듈 예측

관련 애플리케이션 및 방법

다른 사람들이 이 제품을 사용하는 방법

연구자들은 Global Screening Array로 대규모 전장 유전체 연관성 연구를 수행하여 질병 관련 DNA 위험 유전자좌를 식별하고 임상 검증을 위한 PRS를 개발합니다.

문서

제품 관련 자료

그림

예측 모듈을 사용하는 PRS 결정을 위한 간소화된 워크플로우. 예측 모듈은 광범위한 바이오인포매틱스 리소스 없이도 빠르고 정확한 질병 위험 평가를 위한 포괄적인 위험 예측 솔루션을 제공합니다.

BaseSpace Sequence Hub에서 'Runs - Microarray Analysis Setup'(실행 - 마이크로어레이 분석 설정)으로 이동하여 분석 시작

PRS 선발을 포함한 분석 구성 설정

샘플 시트 또는 BeadChip을 사용하여 분석할 샘플 선택

분석 결과 보기

다유전자 위험 점수 보고서 - 개인화된 보고서는 각 샘플에 대한 상대 위험 백분위수를 위험 계산에 사용된 PRS에 대한 정보와 함께 쉽게 볼 수 있는 형식으로 전달합니다.

리소스

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다유전자 위험 점수는 질병 위험 예측에 새로운 가능성을 가져옵니다

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Polygenic Risk Score 시리즈 | Polygenic Risk Score에 대한 향후 사용 탐색

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Illumina Polygenetic Risk Score 솔루션

PRS software – Predict - Array - The cost of analysis is calculated on a per sample basis.

20086666

예측 모듈(Array)을 통해 사용자는 새로운 개인 집합에서 특정 질병에 대한 PRS를 예측할 수 있으며, 이를 통해 모집단의 유전적 위험에 대비할 수 있습니다.

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