DRAGEN Array

DRAGEN Array는 Infinium 마이크로어레이를 위한 정확하고 포괄적이며 효율적인 2차 분석을 제공합니다.

개요

DRAGEN(Dynamic Read Analysis for GENomics) 어레이 2차 분석은 Infinium 어레이 기반 assay를 위한 고성능 바이오인포매틱스 소프트웨어입니다. DRAGEN Array는 최첨단 데이터 분석 도구를 사용하여 정확하고 포괄적이며 매우 효율적인 2차 분석을 제공하여 유전체 인사이트을 극대화하고 연구 요구 사항을 충족합니다.

정확하고 효율적인 분석

유전형 분석, 약물유전체학(PGx) 분석 및 메틸화 QC를 포함한 다양한 애플리케이션에서 고품질의 빠른 결과를 제공합니다.

포괄적인 워크플로우

DRAGEN 어레이는 포괄적인 Infinium 마이크로어레이 솔루션의 일부입니다. 전문적으로 설계된 콘텐츠가 포함된 맞춤형, 반 맞춤형 또는 기성형 마이크로어레이 중에서 선택한 다음, 신속한 DNA에서 데이터로의 워크플로우로 데이터를 처리, 스캔 및 분석합니다. 

클라우드 및 로컬 배포

DRAGEN Array는 로컬 명령줄 패키지(전문 FPGA(Field Programmable Gate Array) 서버나 하드웨어가 필요하지 않음)와 직관적인 그래픽 사용자 인터페이스(GUI)를 갖춘 클라우드 기반 패키지를 제공합니다.

클라우드 및 로컬 배포

DRAGEN Array는 로컬 명령줄 패키지(전문 FPGA(Field Programmable Gate Array) 서버나 하드웨어가 필요하지 않음)와 직관적인 그래픽 사용자 인터페이스(GUI)를 갖춘 클라우드 기반 패키지를 제공합니다.

사양


소프트웨어 업데이트

최근 DRAGEN 어레이 업데이트 내용:

  • 다음 Infinium 마이크로어레이에 대한 유전형 분석, PGx 복제수 변형(CNV) 호출 및 스타 대립유전자 주석: 향상된 PGx를 동반한 Infinium 글로벌 다양성 어레이 

  • 우선순위가 높은 PGx 유전자의 커버리지 증가: 스타 대립유전자 주석에는 이제 CYP2E1, CYP1A2, ABCG2, CYP2C8, HMGCR, UGT1A4, UGT2B15, F13A1 및 HLA-B*15:02가 포함됩니다. CNV 호출은 이제 SULT1A1을 포함합니다.

  • 메틸화 품질 관리(QC): Infinium 메틸화 어레이에 대한 QC 지표의 고처리량 및 정량적 보고

  • 인간 Infinium 마이크로어레이의 단일 염기서열 변이(SNV) 유전형 분석

추가 정보와 전체 기능 목록은 DRAGEN 어레이 출고서에서 확인하세요.

애플리케이션

DRAGEN Array는 Infinium 마이크로어레이를 위한 정확하고 포괄적이며 효율적인 2차 분석을 제공합니다.

  설명 변이 유형 검출됨 로컬 분석 클라우드 분석
유전형 분석 모든 인간 Infinium 유전형 분석(genotyping) 어레이1에 대해 99.5% 이상의 유전형 분석 정확도를 제공합니다. SNV
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PGx – CNV 콜 95% 이상의 PGx CNV 정확도 제공2. 9개 표적 영역에 걸쳐 6개 표적 유전자에 대한 PGx CNV 커버리지. SNV
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CNV
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PGx – 스타 대립유전자 어노테이션 50개 이상의 유전자에 대해 1700개 이상의 표적에 걸쳐 PGx 스타 대립유전자 및 변이 커버리지를 제공합니다. 98%를 초과하는 콜 비율로 파악하기 어려운 CYP2D6을 포함하여 식별이 어려운 PGx 유전자를 평가합니다3. SNV
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CNV
스타 대립유전자 디플로타입
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메틸레이션 QC 고처리량 정량 메틸레이션 품질 관리를 제공합니다. 메틸레이션 지표  
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자세한 내용 보기: https://help.dragenarray.illumina.com/overview/our-features

워크플로우 예시

1
3
추적, 분석 및 보고

관련 응용법 및 방법

그림

DRAGEN Array 클라우드 분석, 1단계

'Runs – Microarray Analysis Setup'(런 - 마이크로어레이 분석 설정)으로 이동하여 분석 시작.

DRAGEN Array 클라우드 분석, 2단계

분석 구성 설정.

DRAGEN Array 클라우드 분석, 3단계

샘플 시트 가져오기, BeadChip 선택 또는 IDAT 파일 가져오기를 사용하여 분석할 샘플 선택.

DRAGEN Array 클라우드 분석, 4단계

결과 보기.

효율적인 PGx 분석

여러 출력 옵션을 생성하는 단일 플랫폼에서 유전형 분석, PGx CNV 검출 및 스타 대립유전자 어노테이션을 생성합니다.

스타 대립유전자 어노테이션

다운스트림 처리에 사용되는 스타 대립유전자 어노테이션 JSON 파일의 예. 지원 변이, 누락 변이 및 테스트한 대립유전자를 제공합니다.

조정 가능한 임계값을 사용한 메틸화 QC

21개의 제어 지표는 출력 품질을 평가합니다. 조절 가능한 합격/불합격 임계값은 스캐너 차이, 샘플 유형 차이 또는 연구 설계 선호도를 수용합니다.

소프트웨어 옵션 (2)

DRAGEN Array Local – star allele annotation

20109885

분석 비용은 샘플별로 계산합니다.

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DRAGEN Array Cloud – star allele annotation

20109886

분석 비용은 샘플별로 계산합니다.

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데이터 분석 & 스토리지 (8)

Illumina Analytics - 1 iCredit

20042038

iCredit은 BaseSpace Sequence Hub 또는 Illumina Connected Analytics에서 데이터 보관 및 분석에 사용됩니다.

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Illumina Analytics  Starter Pack - 1,000 iCredits

20042039

iCredit은 BaseSpace Sequence Hub 또는 Illumina Connected Analytics에서 데이터 보관 및 분석에 사용됩니다.

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Illumina Analytics  - 5,000 iCredits

20042040

iCredit은 BaseSpace Sequence Hub 또는 Illumina Connected Analytics에서 데이터 보관 및 분석에 사용됩니다.

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Illumina Analytics  - 50,000 iCredits

20042041

iCredit은 BaseSpace Sequence Hub 또는 Illumina Connected Analytics에서 데이터 보관 및 분석에 사용됩니다.

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Illumina Analytics - 100,000 iCredits

20042042

iCredit은 BaseSpace Sequence Hub 또는 Illumina Connected Analytics에서 데이터 보관 및 분석에 사용됩니다.

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ICA Basic Annual Subscription

20044874

Illumina Connected Analytics(ICA) 기본 연간 구독. 이 제품에는 시퀀싱 장비 연결, 데이터 관리 기능, 사전 패키지 도구에 대한 액세스 등 TSO500 고객을 위한 ICA 무료 액세스 1년이 포함됩니다.

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ICA Professional Annual Subscription

20044876

Illumina Connected Analytics(ICA) Professional Annual Subscription. 이 제품에는 시퀀싱 기기 연결, 데이터 관리 기능, 사전 패키지된 도구에 대한 액세스, 도구, 파이프라인, 데이터 웨어하우스 및 노트북으로 구성된 맞춤형 워크플로우를 생성하는 기능 등 1년 동안 ICA에 대한 액세스가 포함됩니다.

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ICA Enterprise Annual Subscription

20038994

Illumina Connected Analytics(ICA) Enterprise Annual Subscription. 이 제품에는 시퀀싱 기기 연결, 데이터 관리 기능, 맞춤형 및 사전 패키지 분석 도구, 데이터 웨어하우징 및 마이닝을 위한 기본 모듈을 포함한 ICA Enterprise에 대한 1년 액세스가 포함됩니다. ICA Enterprise에는 옵션인 HIPPAA BAA(미국만 해당), 싱글 사인온(SSO) 및 서비스 수준 계약(SLA)도 포함됩니다.

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선택 품목 요약

제품

수량

단가

NovaSeq X 시리즈 주문

발전된 화학 반응, 광학, 정보학이 결합되어 뛰어난 시퀀싱 속도와 데이터 품질, 뛰어난 처리량과 확장성을 제공합니다.

MiSeq Reagent Kit v3

클러스터 밀도와 판독 길이를 높여 최적화된 시약 키트로 이전 버전에 비해 시퀀싱 품질 점수가 향상되었습니다.

TruSight Oncology 500

모든 주요 변이 클래스와 FFPE 조직에서 추출한 유전자 시그니처(TMB, MSI 및 HRD)를 다루는 대형 전체 고형암 패널을 통해 CGP를 지원합니다.

Illumina DNA Prep

다양한 시퀀싱 애플리케이션에 사용할 수 있는 빠르고 통합된 라이브러리 준비 워크플로우입니다.

참고 문헌

1,2,3 - Illumina data on file, 2023. 더 읽어 보기

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