세포유전체학
세포유전학 소개
세포유전학적 분석을 통해 염색체 이상을 이해하는 것은 현재 유전체 의학의 필수적인 부분으로, 체질 장애와 암에 대한 연구에서 중요한 역할을 합니다.
이수성, 결실, 중복 및 재배열을 포함한 염색체 이상은 유전자 발현 조절 오류 또는 새로운 단백질의 생성을 초래할 수 있습니다.
Illumina에서는 업계 전문가, 선구적인 이론가 및 고객과 협력하여 진화하는 연구 요구를 충족하는 솔루션을 개발합니다.
어레이 및 시퀀싱
세포유전체학 마이크로어레이는 고해상도에서 염색체 이상과 그 생물학적 관련성을 평가하기 위한 간단하고 신뢰할 수 있는 방법을 제공합니다. 차세대 시퀀싱(NGS)은 또한 연구자들에게 염색체 변이에 대한 전장 유전체 보기를 제공함으로써 어레이를 보완하는 검출 역량을 제공합니다.
Illumina는 염색체 이상을 검출하고 정확하고 신뢰할 수 있는 세포유전학 데이터를 제공하도록 설계된 고품질 마이크로어레이와 고처리량 어레이 스캐너를 제공합니다. iScan 시스템은 짧은 스캔 시간, 탁월한 데이터 품질, 수작업 시간을 단축하는 자동화 옵션을 제공하고 다양한 용도로 활용할 수 있도록 지원합니다.
iScan 시스템 보기마이크로어레이 데이터를 분석하고 해석하는 작업은 시간이 많이 걸리는 수동 프로세스일 수 있습니다. Illumina는 검사실에서 이러한 문제를 해결할 수 있도록 해석 워크플로우를 간소화하고 변이 큐레이션 부담을 줄이는, 유전학자가 설계한 포괄적인 연구 소프트웨어인 Emedgene 소프트웨어를 제공합니다.
Emedgene 소프트웨어는 설명 가능한 AI(XAI) 및 자동화를 통한 높은 처리량, 그리고 사용자 정의 변이 해석 워크플로우를 기반으로 합니다. Emedgene은 다음을 가능하게 합니다.
- 변이, 염색체, 전장 유전체 수준에서의 시각화
- 자동 등록/보고
- 큐레이션된 데이터 및 과거 데이터를 활용할 수 있는 기능
Illumina 세포유전학 솔루션
이 브로셔에서 염색체 이상을 검출하기 위한 세포유전학 분석 및 기술의 중요성에 대해 알아보세요. Illumina 어레이, 분석 소프트웨어 솔루션 및 사용자의 요구에 맞는 하드웨어로 워크플로우를 탐색하세요.
브로슈어 다운로드세포유전체학 연구와 관련된 주요 스토리
세포유전학적 마이크로어레이로 의미 미확인 변이 탐색
Benjamin Darbro 박사가 신경발달 장애와 관련된 유전자 네트워크를 탐색하기 위해 마이크로어레이, DNA 시퀀싱, FISH, 생물정보학 분석을 포함한 광범위한 세포유전학 도구를 사용하여 진행하고 있는 자신의 연구에 관해 이야기합니다.
세포유전학을 이용한 Infinium 글로벌 다양성 어레이의 유효성 평가 및 성능
이 웨비나에서 아이오와 카버대학교 의과대학 부교수인 Benjamin Darbro 박사는 세포유전체학을 동반한 Infinium 글로벌 다양성 어레이(GDA+Cyto)가 임상 연구 검사와 관련된 CNV 및 ROH를 검출 우수성에 대해 설명합니다.
세포유전학 검사, 습관성 유산에 대한 인사이트 제공
Trilochan Sahoo 박사가 세포유전학 연구자들에게 CytoSNP-850K BeadChip의 이점에 대해 설명합니다.
세포유전학자들이 FISH와 함께 NGS를 사용하는 이유
NGS를 이용하면 알려지지 않은 이상이 있는 샘플을 분석하는 과정에서 모범 사례를 따르면서 시간과 비용을 절약할 수 있습니다.
인포그래픽 보기
세포유전학을 위한 유전체 기술
| 파라미터 | FISH | 핵형 분석 | 어레이 | NGS (대형 유전자 패널) |
NGS (전장 유전체) |
|---|---|---|---|---|---|
| 전장 유전체 보기 | 아니오 | 예 | 예 | 아니오 | 예 |
| 해상도 | > 50kb | > 5Mb | < 1kb | 염기쌍 1개 | 염기쌍 1개 |
| 이수성 | 예 | 예 | 예 | 예 | 예 |
| 불균형 전위 | 예, 알려진 경우 | 예, 큰 경우 | 예 | 예a | 예 |
| 균형 전위 또는 역위 | 예, 알려진 경우 | 예 | 아니오 | 아니오 | 예 |
| 모자이시즘 | 예 | 예 | 예, 세포의 20%가 존재하는 경우 | 예 | 예 |
| 다배수성 | 예(간접) | 예 | 예(SNP 어레이만 해당) | 예 | 예 |
| UPD | 아니오 | 아니오 | 예(SNP 어레이만 해당) | 예b | 예 |
| 복제수 무변화 LOH | 아니오 | 아니오 | 예(SNP 어레이만 해당) | 아니오 | 예 |
| SNV | 아니오 | 아니오 | 아니오 | 예 | 예 |
| Gene Fusion | 예 | 아니오 | 예, 불균형의 경우 아니오, 균형을 이룬 경우 |
예 | 예 |
어레이 및 NGS를 사용하여 전통적인 방법을 보완함으로써 세포유전학자는 크고 작은 유전자 이상을 종합적인 관점에서 검토할 수 있습니다.2
- 예, 브랜치 포인트가 표적인 경우.
- 예, 양쪽 부모를 모두 분석하는 경우.
세포유전체학 워크플로우
어레이 선택
Infinium Global Diversity Array with Cytogenetics-8
이 마이크로어레이를 사용하여 선천성 질환, 암 연구, 약리유전체학(pharmacogenomics, PGx) 및 엑솜 콘텐츠와 관련된 임상 연구 변이체를 프로파일링합니다.
Infinium Global Screening Array with Cytogenetics-24
이 연구용 마이크로어레이로 인간 유전체의 구조적 변이를 검출하고 체질 질병 및 암에서의 세포유전체 변화를 검사해 보세요.
어레이 처리 및 스캔
iScan 시스템
iScan 마이크로어레이(microarray) 스캐너는 고처리량 BeadChip 처리를 지원하여 수백에서 수천 개의 샘플을 빠르고 정확하게 스캔합니다.
Infinium Automation Option Packages
Infinium assay용 로봇 제어 소프트웨어를 통한 자동화 옵션은 샘플 준비 워크플로우를 간소화하고 오류를 줄입니다.
분석
DRAGEN Array
DRAGEN Array는 Infinium 마이크로어레이를 위한 정확하고 포괄적이며 효율적인 2차 분석을 제공합니다.
Emedgene 소프트웨어
Emedgene 변이 해석 소프트웨어로 희귀 질환 유전체학 및 기타 생식세포 연구 애플리케이션을 위한 3차 분석 워크플로우를 간소화합니다.
세포유전체학용 마이크로어레이 키트 및 소프트웨어
- Infinium CytoSNP-850K v1.4 BeadChip: 이 어레이는 선천성 질환 및 암 연구를 위해 세포유전학적으로 관련된 유전자에 대해 포괄적인 커버리지를 제공합니다.
- BlueFuse Multi Software: 이 직관적인 소프트웨어는 어레이 기반 분자 세포유전학 및 체외 수정(IVF) 데이터와 NGS 기반 IVF 데이터를 분석합니다. 이는 명확한 사용자 인터페이스와 검사실의 요구에 맞는 규모를 제공합니다.
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추가 리소스
참고 문헌
- 심층. 분자세포유전학(FISH, 인 시츄 혼성, 어레이 기반). 참조 번호 271067. N.p.: Global Industry Analysts, 2016. 출력.
- Halder A, Jain M. 세포유전학에서 세포유전체학으로: 염색체에서 DNA 서열로의 전환. 인간유전학 & 유전자 치료 글로벌 저널 2014;2:53-67.