DRAGEN 2차 분석 주문

Illumina DRAGEN 2차 분석을 통해 유전체학 인사이트를 극대화하고, 최신 업데이트에 대해 알아보고, FAQ를 읽고, 제품 지원을 찾아보세요.

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개요

DRAGEN 2차 분석은 모든 규모의 검사실에서 유전체 데이터로 더 많은 작업을 수행할 수 있는 고성능 바이오인포매틱스 소프트웨어 제품군입니다. 

주요 기능

  • On-premise 또는 클라우드 옵션으로 모든 Illumina 시퀀싱 시스템의 NGS 데이터 분석

  • 34분 내에 40× 인간 전장 유전체를 완전히 처리하여, 보다 적은 변이 유형을 검출하는 8시간 동안의 전통적인 오픈 소스 솔루션과 비교해 광범위한 변이(SNV, 삽입/결실, CNV, SV, 모자이크 변이, 스타 대립유전자 등)를 검출합니다1

  • DRAGEN Original Read Archive(ORA)로 FASTQ 파일 크기 최대 5배 감소

  • 범유전체 기준 및 머신 러닝을 통한 멀티지놈 매핑으로 전례 없는 정확도 향상

유전체 분석의 과제 극복

확장성이 뛰어난 DRAGEN 분석은 정확도를 떨어뜨리거나 바이오인포매틱스 인프라에 대한 대규모 투자 필요 없이 긴 컴퓨팅 시간을 해결하고 방대한 데이터 세트를 처리합니다. FPGA(Reconfigurable field-programmable gate array technology)는 다양한 분석 알고리즘의 하드웨어 가속 구현을 제공합니다.

광범위한 애플리케이션 및 파이프라인 액세스

DRAGEN 앱 및 파이프라인은 Illumina Connected AnalyticsBaseSpace Sequence Hub를 통해 안전하고 규정을 준수하는 클라우드 환경에서 사용할 수 있습니다. 일부 파이프라인은 온프레미스 서버와 온보드를 통해 사용할 수 있으며, NovaSeq X 시리즈, NextSeq 1000 및 NextSeq 2000 시스템, MiSeq i100 시리즈에서도 사용할 수 있습니다.

DRAGEN Server를 통해 온프레미스에서 Connected Insights를 사용하여 DRAGEN 분석 파이프라인과 체세포(somatic) 종양학 변이 해석을 원활하게 통합합니다.

사양

소프트웨어 업데이트

DRAGEN v4.4는 이제 온프레미스 및 온클라우드에서 사용할 수 있습니다.

  • 벤치마크 샘플에서 구조적 변이 검출 정확도가 30% 이상 개선됨*

  • Illumina Single Cell 3' RNA prep 및 Illumina Protein Prep과 같은 Illumina 다중체 assay용으로 최적화된 멀티오믹스 워크플로우를 위한 새로운 아키텍처

  • 즉시 사용 가능한 종양학 분석 애플리케이션인 Heme WGS와 Solid WGS tumor/normal 소개

  • 클라우드에서 더 빠른 DRAGEN 분석을 가능하게 하는 새로운 AWS F2 인스턴스 지원

 *HG002 벤치마크 샘플은 NIST T2TQ100와 함께 사용됨, Truvari v.4.2.2의 HG002 NIST T2T Q100 v1.1_v0.019(hg38) 및 CMRG와 비교됨, – Truvari v.4.2.2 벤치마크의 HG002 CMRG v1.0(hg38)과 비교됨.

이제 NovaSeqX에서 DRAGEN v4.3을 사용할 수 있습니다

  • DRAGEN v4.3을 사용한 FP 및 FN 감소, 다중유전체 매퍼 및 팬유전체 레퍼런스와 같은 기능 포함

  • 더 빠른 BCL convert로 런타임 5배 단축

  • 싱글 플로우 셀에서 최대 12개의 워크플로/유전체 쌍을 지원하며 워크플로/유전체 쌍당 최대 32개의 고유한 구성을 지원함

  • DRAGEN을 사용하여 기기 내에서 직접 매핑 및 정렬을 실행하고 FASTQ/ORA 및 BAM/CRAM을 BaseSpace Sequence Hub로 직접 전송합니다.

이제 MiSeq i100 시리즈에서 DRAGEN을 사용할 수 있습니다.

  • 2시간 이내에 생성된 포괄적인 2차 분석으로 신속한 결과

  • VCF 및/또는 html 보고서에 대한 단일 사용자 터치포인트로 중간 파일 전송 없이 매우 효율적인 워크플로우

  • 비전문가 사용자를 위한 직관적인 인터페이스로 매우 간편함

샘플 권장사항에 따라 실행할 때

이제 NovaSeq X 시리즈에서 DRAGEN을 사용할 수 있습니다

애플리케이션

DRAGEN secondary analysis 애플리케이션은 전장 유전체 염기서열 분석, 엑솜 염기서열 분석, 단일 세포 RNA-Seq 및 메틸화 분석을 포함하여 단일 플랫폼에서 많은 실험 유형에 대한 포괄적인 커버리지를 제공합니다.

NGS 분석용 소프트웨어 솔루션

1
검사실
2
실행
3
분석

DRAGEN secondary analysis
정확하고, 포괄적이며, 효율적인 NGS 데이터 분석.

4
인사이트

관련 애플리케이션 및 방법

제도 및 가격

DRAGEN 2차 분석에는 온프레미스 서버에 대한 1년 라이선스 구매가 필요합니다. 모든 라이선스 유형은 100,000 GB(레벨 1)~2,000,000 GB(레벨 5)의 처리량으로 다섯 가지 수준으로 제공됩니다. 

DRAGEN 라이선스 및 온보드 하드웨어가 Illumina 시퀀싱 시스템 구매에 포함되어 있습니다. BaseSpace Sequence Hub 또는 Illumina Connected Analytics를 통해 클라우드에서 DRAGEN을 배포하는 경우, 데이터를 저장하고 분석하려면 연간 구독과 추가 iCredit을 구매해야 합니다.

문서

제품 관련 자료

그림

DRAGEN 파이프라인의 유연성

DRAGEN 분석은 다양한 입력 파일을 삽입하고 다양한 출력 문서를 생성할 수 있는 유연성을 제공합니다. 사용자는 자신의 경험을 맞춤화하고 원하는 파일 형식을 사용 및 생성할 수 있습니다. 실제 단계는 각 파이프라인마다 다릅니다.

dragen multiplatform accessibility

멀티플랫폼 접근성

DRAGEN 분석 파이프라인 액세스 옵션은 모든 검사실의 NGS 분석 요구에 맞게 설계된 기능을 갖추고 있습니다.

dragen on basespace sequence hub

Illumina 클라우드 플랫폼에서의 DRAGEN 분석

 Illumina Connected Analytics의 DRAGEN 분석은 DRAGEN 2차 분석의 정확성과 속도를 맞춤화한 분석 파이프라인과 결합하여 안전한 플랫폼에서 인포매틱스를 운영합니다.

BaseSpace Sequence Hub의 DRAGEN 분석은 BaseSpace Sequence Hub의 보안 규정 준수 및 데이터 보관 기능을 갖춘 직관적이고 사용하기 쉬운 인터페이스의 버튼 조작만으로 수행 가능한 분석 기능을 제공합니다.

예제 데이터 세트 살펴보기

BaseSpace Sequence Hub에서 다양한 방법에 대한 샘플 데이터 세트를 확인하거나 관심 있는 DRAGEN 이차 분석 앱을 테스트하고 대화형으로 결과를 평가합니다. DRAGEN 분석과 관련된 데이터를 보려면 페이지 내에서 "dragen"을 검색해 보세요.

샘플 데이터 세트 보기

자원

비디오 리소스

축소판

Illumina DRAGEN 2차 분석 소개

DRAGEN은 NGS 데이터에 대한 정확하고 포괄적이며 효율적인 2차 분석을 제공합니다.

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NGS로 고양이 유전학 개척

Zoetis 자회사인 Basepaws는 DRAGEN 2차 분석을 활용하여 고양이 소유주에게 애완동물의 건강에 대한 인사이트를 제공하는 소비자 직접 판매용 DNA 키트를 개발합니다.

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Kazusa DNA 연구소: DRAGEN이 복잡한 식물 유전체에 대한 분석 시간을 단축하는 방법

Sachiko Isobe 박사는 DRAGEN 2차 분석이 기존 방법의 약 1/40로 단축된 시간으로 대규모 식물 유전체 분석을 완료한 방법을 공유합니다.

축소판

호주의 코알라 보존 프로그램은 종을 보존하기 위해 전장 유전체 시퀀싱을 사용합니다

시드니 대학교의 연구자들은 DRAGEN 분석을 사용하여 희귀하고 멸종 위기에 처한 종의 WGS를 강화하여 보존 계획을 알립니다.

축소판

GeneDx: DRAGEN을 통한 운영 성장 지원

GeneDx의 최고 혁신 책임자인 Kyle Retterer는 회사가 어떻게 DRAGEN Server를 기존 온프레미스 솔루션에 원활하게 통합하여 비용을 절감하고 처리 시간을 단축했는지 자세히 설명합니다.

기타 자원

두 대의 DRAGEN 덕분에 Cardio-CARE는 1페타바이트 규모의 데이터를 처리하여 함부르크에서 심장병을 더 잘 이해할 수 있게 되었습니다.

기관 전체가 유전체학을 일상적 치료에 성공적으로 통합한 방법

Illumina DRAGEN Server v4

20051343

Includes Avance Exchange support for the first year. Requires purchase of annual DRAGEN license.

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DRAGEN Server Lvl 1 1 year License

20060397

Throughput of 100,000 Gb for on-premise Server

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DRAGEN Server Lvl 2 1 year License

20060398

Throughput of 250,000 Gb for on-premise Server

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DRAGEN Server Lvl 3 1 year License

20060399

Throughput of 500,000 Gb for on-premise Server

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DRAGEN Server Lvl 4 1 year License

20060400

Throughput of 1,000,000 Gb for on-premise Server

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DRAGEN Server Lvl 5 1 year License

20060401

Throughput of 2,000,000 Gb for on-premise Server

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선택 품목 요약

제품

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단가

자주 묻는 질문

DRAGEN은 다중 유전체 기준 및 머신 러닝 알고리즘을 포함한 다양한 첨단 기술을 통해 높은 정확도를 달성합니다. 자세한 내용은 생식세포 소규모 변이 콜의 정확도 향상에 대한 기술 문서를 참조하세요.

DRAGEN 분석은 고도로 재구성 가능한 필드 프로그래밍 가능 게이트 어레이(FPGA)를 사용하여 유전체 분석 알고리즘의 하드웨어 가속 구현을 제공합니다. 알고리즘은 거의 즉각적인 출력을 제공하는 로직 회로로 구현됩니다. FPGA는 병렬로 작업을 수행할 수 있으므로 CPU 기반 시스템의 경우와 마찬가지로 노드에 의존하지 않습니다.

아니요, DRAGEN 분석은 DRAGEN Server에서만 실행할 수 있습니다. 또한 사용자에게는 라이선스 사용을 특정 서버에 연결하는 독립 라이선스가 발급됩니다.

BaseSpace Sequence Hub DRAGEN 앱은 온사이트 DRAGEN Server에서 발견되는 파이프라인을 모방하며 온사이트 파이프라인(앱과 동일한 소프트웨어 버전)과 동일한 결과를 생성해야 합니다. 그러나, 온사이트 DRAGEN Server에서 이용 가능한 일부 파이프라인 및 소프트웨어 버전은 BaseSpace DRAGEN 앱으로 이용 가능하지 않을 수 있습니다. 필요에 따라 BaseSpace DRAGEN 앱으로 현장 파이프라인을 출시하기 위한 노력이 이루어지고 있습니다.

DRAGEN 분석은 물리적 DRAGEN 시스템과 클라우드 기반 DRAGEN 시스템 간의 안전한 데이터 전송을 통해 온사이트 또는 호스팅된 형태로 또는 둘의 하이브리드 형태로 이용할 수 있습니다. 하이브리드 솔루션은 더 높은 분석 용량이 필요할 때 클라우드에서 워크플로우를 확장할 수 있는 유연성을 사용자에게 제공합니다.

DRAGEN 분석 시스템은 한 번에 한 명의 사용자만 사용할 수 있습니다. 여러 사용자를 처리하는 가장 좋은 방법은 사용자로부터 작업을 수락하고 DRAGEN 소프트웨어로 처리할 수 있도록 대기열에 넣을 수 있는 작업 대기열 도구를 사용하는 것입니다. 이 도구는 한 번에 하나의 작업으로 DRAGEN 소프트웨어를 콜한 다음 작업이 완료되면 사용자에게 알립니다. DRAGEN 분석은 Slurm 또는 LSF(Load Sharing Facility) 스케줄러와 함께 사용하면 여러 사용자를 관리하는 데 효과적입니다.

온사이트 및 클라우드 분석을 위해 DRAGEN은 사용 가능한 모든 FPGA 및 CPU 리소스를 사용하여 한 번에 하나의 샘플을 처리합니다. 일반적으로 런 타임은 매우 빠르므로 하나의 DRAGEN Server가 NovaSeq 6000 시스템 런(run)을 쉽게 따라잡을 수 있습니다. 많은 NovaSeq 6000 시스템을 사용한 대규모 WGS 처리의 경우 추가 DRAGEN Server가 필요할 수 있습니다. 또한 각 인스턴스가 하나의 샘플을 처리하는 클라우드에서 병렬로 많은 DRAGEN 인스턴스를 예약할 수 있습니다.

현재 기기 내 DRAGEN은 NextSeq 1000/2000 및 NextSeq X에서 사용할 수 있으며 추가 라이선스가 필요하지 않습니다. 기기 내 애플리케이션 및 기능은 기기별로 다르며 기기 내에서 사용할 수 있는 기능과는 다릅니다. 자세한 내용은 애플리케이션 표를 참조하세요.

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참고 문헌

  1. Illumina internal data on file, 2024. DRAGEN Server v4에서 DRAGEN v4.3을 사용하여 계산된 런 타임. 구조적 변이, 반복 확장 및 표적 콜러에 대한 전체 콜러 제품군 콜이 포함됩니다.

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