DRAGEN 2차 분석 앱 및 파이프라인

WGS, RNA-seq, 엑솜/인리치먼트, 앰플리콘, 16S 메타지노믹스 등 광범위한 NGS 방법 지원  

단일 플랫폼에서 더 많은 애플리케이션에 액세스

DRAGEN 2차 분석은 광범위한 유전체 분석 기능을 위한 애플리케이션 및 파이프라인을 제공합니다. DRAGEN 앱은 BaseSpace Sequence Hub의 클라우드에서 정확하고 효율적이며 안전한 분석을 제공합니다. DRAGEN 파이프라인은 온프레미스 서버를 통해, Illumina Connected Analytics의 클라우드에서, 또는 NextSeq 1000 및 NextSeq 2000 시스템 및 NovaSeq X 시리즈에서 온보드로 실행할 수 있는 데이터 분석 도구입니다.

주요 DRAGEN 앱 및 가용성

신청 DRAGEN On-Premises Server NovaSeq X 시리즈 NextSeq 1000/2000 MiSeq i100 시리즈 BaseSpace Sequence Hub Illumina Connected Analytics
BCL Convert
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맞춤형만 해당
DRAGEN ORA Compression
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맞춤형만 해당
DRAGEN FASTQ + MultiQC
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Library QC 앱에서 지원
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Whole genome 생식세포 +체세포 생식세포 +체세포 생식세포만 해당   생식세포 + 체세포 생식세포 + 체세포
인리치먼트(엑솜 포함) 생식세포 + 체세포 생식세포 + 체세포 생식세포 + 체세포   생식세포 + 체세포 생식세포 + 체세포
DRAGEN Amplicon
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  DNA만 해당  
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RNA
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Single-Cell RNA
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NanoString GeoMx NGS(공간 전사체학)    
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메틸레이션
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메타지노믹스
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COVID, IMAP, IMAP-FLU        
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TruSight Oncology 500 포트폴리오
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ScATAC-Seq(전위효소 접근 가능 크로마틴에 대한 단일세포 시퀀싱 assay)
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대치(imputation)
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PGx Star Allele Caller
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Illumina Complete Long Read        
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VSP, RVEK, RPIP, UPIP
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Beta
소형 WGS      
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*Kmer 분류기에 의해 활성화된 MetLifenomics 애플리케이션. 더 많은 도구가 곧 제공될 예정입니다.

BaseSpace Sequence Hub를 위한 TruSight Oncology 500 포트폴리오: Illumina Connected Analytics 구독 필요

DRAGEN 파이프라인

파이프라인 설명 변이 유형 검출됨a 메트릭 제공됨 간행물
DRAGEN Demultiplexing NGS 분석의 신속한 디멀티플렉싱 수행      
DRAGEN ORA Compression FASTQ 파일의 높은 압축 비율에 최적화되었으며 신속한 압축 및 압축 해제와 동시에 데이터 무결성 보존  
  • 압축 비율
  • 런 타임
설계 고려 사항 및 방법론
DRAGEN Map + Align 독립형 또는 일부로 런 가능  
  • 매핑 메트릭
  • 소요 시간 메트릭
  • 커버리지 메트릭

SARS-CoV-2 변이 식별

 

작은 변이와 큰 변이의 정확하고 효율적인 검출

DRAGEN Germline Illumina Expansion Hunter를 통해 향상된 정확성 및 반복 확장 검출 및 유전형 분석을 위한 고급 오류 모델 교정 등의 NGS 분석 제공
  • SNV
  • 삽입/결실
  • CNV
  • SV
  • 반복 확장
  • 매핑 메트릭
  • 소요 시간 메트릭
  • 커버리지 메트릭
  • 변이 메트릭
  • 검출 능력 보고서

신속한 전장 유전체 시퀀싱

 

대사체학 연구

 

희귀 변이의 인간 질환에 대한 기여

DRAGEN Somatic 종양 샘플의 체세포 변이를 검출을 위해 설계된 Tumor-only 및 tumor–normal 모드 포함. 두 모드 모두 배수성을 가정하지 않으므로 저빈도 대립유전자 검출 가능
  • SNV
  • 삽입/결실
  • CNV
  • SV
  • TMB
  • MSI
  • HLA
  • 매핑 메트릭
  • 소요 시간 메트릭
  • 커버리지 메트릭
  • 변이 메트릭
  • 검출 능력 보고서

다발성골수종의 돌연변이 환경

 

다발성골수종의 클론 진화

 

암 변이 검출

DRAGEN Enrichment DRAGEN 생식세포 및 체세포 콜러를 인리치먼트 샘플 분석을 위해 특이적으로 설계된 하나의 파이프라인으로 결합. 전체 인리치먼트 메트릭 및 보고 제품군을 포함
  • SNV
  • 삽입/결실
  • CNV
  • SV
  • 매핑 메트릭
  • 소요 시간 메트릭
  • 커버리지 메트릭
  • 변이 메트릭
  • 검출 능력 보고서

소아 FLNC 변이

 

복합림프종의 클론 역학

DRAGEN RNA 스플라이스 접합부 발견 및 정렬부터 시작하여 신속한 정렬 및 스플라이스 접합부 매핑 및 정량화에 이르는 전사체 분석 수행. (차등 발현의 경우, Illumina는 BaseSpace Sequence Hub의 DRAGEN Differential Expression 앱 추천).
  • SNV
  • 삽입/결실
  • 유전자 융합
  • 매핑 메트릭스
  • 소요 시간 메트릭
  • 커버리지 메트릭
  • 변이 메트릭
  • 검출 능력 보고서
 
DRAGEN Single Cell RNA 디멀티플렉싱, 세포 바코드 및 UMI 오류 수정, 시퀀스 정렬 및 유전자 발현 정량화를 수행  
  • 매핑 메트릭
  • 소요 시간 메트릭
  • 커버리지 메트릭
  • 검출 능력 보고서
  • 세포 메트릭
 
DRAGEN 유전형 결합 분석 여러 유전체 전반에 걸쳐 공동으로 변이를 검출하고 가속화된 속도와 타협하지 않은 정확성으로 대규모 샘플 코호트로 확장
  • SNV
  • 삽입/결실
  • CNV
  • SV
  • 반복 확장
  • 매핑 메트릭
  • 소요 시간 메트릭
  • 커버리지 메트릭
  • 변이 메트릭
  • 검출 능력 보고서
대규모 인간 유전체 연구를 위한 하이브리드 클라우드 시스템
DRAGEN Methylation 정렬 및 메틸 콜링 수행. 정렬 및 메틸레이션 메트릭 계산  
  • 매핑 메트릭
  • 소요 시간 메트릭
  • 커버리지 메트릭
  • 변이 메트릭
  • 검출 능력 보고서
 
DRAGEN Reference Builder FASTA 파일 허용 및 DRAGEN 앱이 사용하는 독점적 참조 구축      
DRAGEN TruSight Oncology 500 ctDNA 분석 소프트웨어 TruSight Oncology 500 ctDNA를 위한 2차 분석 지원 제공. 로컬 DRAGEN Server(버전 3)에서만 사용 가능
  • SNV
  • 삽입/결실
  • CNV
  • DNA Fusion
  • MSI
  • TMB
  • 매핑 메트릭
  • 소요 시간 메트릭
  • 커버리지 메트릭
  • 변이 메트릭
  • 검출 능력 보고서
cfDNA assay 검증을 위한 혈액 TMB 참조 물질 개발
DRAGEN Imputation 사용이 용이한 도구로 확장 가능한 로우 패스 전장 유전체 시퀀싱 분석 지원
  • SNV
  • 삽입/결실
  변이 검출 성능 강화

a. SNV, 단일 염기서열 변이, CNV, 복제수 변이, SV, 작은 변이, TMB, 종양 돌연변이 부담, MSI, 현미부수체 불안정성, HLA, 인간 백혈구 항원

주요 DRAGEN 애플리케이션

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