이 마이크로어레이는 약리유전체학(PGx) 연구 및 대규모 유전형 검사를 수행하는 고처리량 검사실을 위해 제작된 것입니다. 샘플 사이즈는 48이며 탁월한 확장성과 2.5일 워크플로우를 제공하며, 다음과 같은 특징을 갖고 있습니다.
Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit
이 마이크로어레이는 약리유전체학(PGx) 연구 및 대규모 유전형 검사 연구를 위한 비용 효과적인 고처리량 도구입니다.
개요
최적화된 글로벌 콘텐츠
유전체 전체의 콘텐츠에는 질병 연관성이 확립된 변이, 관련 약리유전체학 표지자, ClinVar, NHGRI, PharmGKB, ExAC 데이터베이스에서 유래한 선별된 엑손 콘텐츠가 포함됩니다.
확장 가능한 처리량
Infinium EX 포맷은 Infinium Amplification System 및 Infinium Automated Pipetting System with ILASS와 호환되며 총 소요 시간 2.5일의 확장 가능한 워크플로우를 지원합니다.
직관적 분석
DRAGEN Array 2차 분석은 정확하고 포괄적이며 효율적인 PGx CNV(Copy Number Variant, 복제수 변이) 검출 및 스타 대립유전자(star allele) 어노테이션을 지원합니다.
사양
| Assay 종류 | Infinium EX |
|---|---|
| 자동화 기능 | 자동 어레이 로더, 리퀴드 핸들링 로봇 |
| Input quantity | 200 ng |
| 기기 | iScan System |
| 방법 | 고처리량 지노타이핑 어레이, 전장 유전체 지노타이핑 어레이 |
| 핵산 종류 | DNA |
| Number of markers | 656,275 markers and 10,000 custom marker capacity |
| Number of samples | 48 samples per array |
| Sample throughput | 11,520 samples/week max throughput per iScan System. Throughput and scan times will vary based on system configuration |
| 특수 샘플의 종류 | 혈액 |
| 종 카테고리 | 인간 |
| 기술 | Microarray |
| 변이 클래스 | 단일 염기 다형성(SNP), 구조적 변이, 단일 염기서열 변이(SNV), 삽입 결실(Indel), 유전자 복제수 변이(CNV) |
필수 제품
각 Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit의 주요 차이점은 제공된 시약으로 지원되는 샘플 수에 있습니다. 어레이에 맞춤형 콘텐츠가 필요한 경우 ‘+’가 표시된 키트 중에서 선택하세요.
고객은 iScan 시스템, Infinium Automated Pipetting System with ILASS, Infinium EX/XT Starter Kit 220V 또는 Infinium EX/XT Starter Kit 110V가 필요합니다.
Infinium Amplification System은 선택 사항이지만 워크플로우의 사전 증폭 단계를 자동화하기 위해 추가할 수 있습니다.
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건
애플리케이션
약리유전체학 및 정밀 의학 연구를 위한 고처리량 유전형 분석 어레이
워크플로우 예시
라이브러리 준비
프로세스
분석합니다
관련 애플리케이션 및 방법
비교하기
| Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit | Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx | Infinium Global Screening Array-48 Kit | |
|---|---|---|---|
| Assay 종류 | Infinium EX | Infinium LCG | |
| 자동화 기능 | 자동 어레이 로더, 리퀴드 핸들링 로봇 | 자동 어레이 로더, 리퀴드 핸들링 로봇 | 자동 어레이 로더, 리퀴드 핸들링 로봇 |
| Input quantity | 200 ng | DNA 200 ng | 100 ng |
| 기기 | iScan System | iScan System | iScan System |
| 방법 | 고처리량 지노타이핑 어레이, 전장 유전체 지노타이핑 어레이 | 전장 유전체 지노타이핑 어레이 | 전장 유전체 지노타이핑 어레이 |
| 핵산 종류 | DNA | DNA | DNA |
| Number of markers | 656,275 markers and 10,000 custom marker capacity | 표지자 총 1,933,117개, 맞춤형 추가 용량 175,000개 | 650,321 markers and 50,000 custom marker capacity |
| Number of samples | 48 samples per array | 어레이당 8개 샘플 | 48 samples/array |
| Sample throughput | 11,520 samples/week max throughput per iScan System. Throughput and scan times will vary based on system configuration | 주당 최대 1,728개 샘플 | 11,520 samples/week max throughput per iScan System. Throughput and scan times will vary based on system configuration. |
| 특수 샘플의 종류 | 혈액 | 혈액 | 혈액 |
| 종 카테고리 | 인간 | 인간 | 인간 |
| 기술 | Microarray | Microarray | Microarray |
| 변이 클래스 | 단일 염기 다형성(SNP), 구조적 변이, 단일 염기서열 변이(SNV), 삽입 결실(Indel), 유전자 복제수 변이(CNV) | 단일 염기 다형성(SNP), 염색체 이상, 삽입 결실(Indel), 유전자 복제수 변이(CNV) | 단일 염기 다형성(SNP), 구조적 변이, 삽입 결실(Indel), 유전자 복제수 변이(CNV) |
선택 도구:
그림 자료
주석이 달린 연구 데이터베이스 콘텐츠 요약
유전체 전체 커버리지(coverage), 임상 연구, 향상된 PGx 및 품질 관리(QC)를 위한 표지자의 분포
다양한 영역의 약리유전체학 표지자
CPIC 지침 및 PharmGKb 데이터베이스에 기반하여 선정된 광범위한 약리유전체학 표지자 목록에서 개발된 임상 연구 콘텐츠. 1,2 콘텐츠에는 PharmGKb에 주석이 달린 변이체, 전장 유전체 PGx 커버리지, 확장된 AdMe 유전자가 포함되며,3에는 A 레벨의 CPIC 유전자, 표적 대치(imputation) 태그 SNP 및 CPIC의 A 레벨 CNV 태그가 포함됩니다.
다양한 모집단을 다루는 질병 연구 콘텐츠
Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx v4.0에는 NHGRI GWAS 범주에 기반한 표현형(phenotype) 및 질병 분류에 대한 광범위한 커버리지가 포함됩니다.
병리학적
Clinvar 및 ACMG 주석에 따른 변이 병리 분류의 분포
임상시험 데이터베이스 콘텐츠
주요 데이터베이스로부터 전문적으로 엄선한 임상 연구 콘텐츠를 통해 지원되는 폭넓은 애플리케이션.
범주별 QC 콘텐츠
Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0에는 약 8,300개의 QC 표지자가 포함되어 있어 성별 결정, 대륙 혈통, 인간 연관성 등과 같은 다양한 샘플 추적 기능을 지원합니다.
- 카운트에는 여러 QC 범주에서 표시되는 일부 표지자가 포함됩니다.
Infinium EX 워크플로우
Infinium EX 48-샘플 워크플로우는 최소한의 수작업 시간으로 신속한 워크플로우를 제공합니다.
참고 문헌(References)
- Whirl-Carrillo M, Huddart R, Gong L, et al. An Evidence-Based Framework for Evaluating Pharmacogenomics Knowledge for Personalized Medicine. Clin Pharmacol Ther. 2021;110(3):563572. doi:10.1002/cpt.2350
- Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). cpicpgx.org. Accessed September 13, 2,024
- Gaedigk A, Casey ST, Whirl-Carrillo M, Miller NA, Klein TE. Pharmacogene Variation Consortium: A Global Resource and Repository for Pharmacogene Variation. Clin Pharmacol Ther. 2021;110(3):542-545. doi:10.1002/cpt.2321.
Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit (48 samples)
20065219
Includes one, 48-sample BeadChip and reagents for amplifying, fragmenting, hybridizing, labeling, and detecting 48 DNA samples. Requires 200 ng DNA for input. Each kit is processed as a single batch.
List Price:
Discounts:
Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit (96 samples)
20068346
Includes two, 48-sample BeadChips and reagents for amplifying, fragmenting, hybridizing, labeling, and detecting 96 DNA samples. Requires 200 ng DNA for input. Each kit is processed as a single batch.
List Price:
Discounts:
Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit (1152 samples)
20068347
Includes 24, 48-sample BeadChips and reagents for amplifying, fragmenting, hybridizing, labeling, and detecting 1152 DNA samples. Requires 200 ng DNA for input. Each kit is processed as a single batch.
List Price:
Discounts:
Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48+ v4.0 Kit (48 Samples)
20068363
The Infinium Global Screening Array-48 v4.0 (GSA) is a higher throughput beadchip that combines multi-ethnic genome-wide content, curated clinical research variants, and quality control (QC) markers for precision medicine research.
Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48+ v4.0 Kit (96 Samples)
20068364
The Infinium Global Screening Array-48 v4.0 (GSA) is a higher throughput beadchip that combines multi-ethnic genome-wide content, curated clinical research variants, and quality control (QC) markers for precision medicine research.
Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48+ v4.0 Kit (1152 Samples)
20068365
The Infinium Global Screening Array-48 v4.0 (GSA) is a higher throughput beadchip that combines multi-ethnic genome-wide content, curated clinical research variants, and quality control (QC) markers for precision medicine research.
소프트웨어 옵션 (2)
DRAGEN Array Local – star allele annotation
20109885
The cost of analysis is calculated on a per sample basis.
List Price:
Discounts:
DRAGEN Array Cloud – star allele annotation
20109886
The cost of analysis is calculated on a per sample basis.
List Price:
Discounts:
데이터 분석 & 스토리지 (8)
Illumina Analytics - 1 iCredit
20042038
iCredits are used for data storage and analysis on either BaseSpace Sequence Hub or Illumina Connected Analytics.
List Price:
Discounts:
Illumina Analytics Starter Pack - 1,000 iCredits
20042039
iCredits are used for data storage and analysis on either BaseSpace Sequence Hub or Illumina Connected Analytics.
List Price:
Discounts:
Illumina Analytics - 5,000 iCredits
20042040
iCredits are used for data storage and analysis on either BaseSpace Sequence Hub or Illumina Connected Analytics.
List Price:
Discounts:
Illumina Analytics - 50,000 iCredits
20042041
iCredits are used for data storage and analysis on either BaseSpace Sequence Hub or Illumina Connected Analytics.
List Price:
Discounts:
Illumina Analytics - 100,000 iCredits
20042042
iCredits are used for data storage and analysis on either BaseSpace Sequence Hub or Illumina Connected Analytics.
List Price:
Discounts:
ICA Basic Annual Subscription
20044874
Illumina Connected Analytics (ICA) Basic Annual Subscription. This product includes 1 year of access to ICA complimentary for TSO500 customers, including sequencing instrument connectivity, data management capabilities, access to pre-packaged tools.
ICA Professional Annual Subscription
20044876
Illumina Connected Analytics (ICA) Professional Annual Subscription. This product includes 1 year of access to ICA, including sequencing instrument connectivity, data management capabilities, access to pre-packaged tools, and the ability to create customized workflows composed of tools, pipelines, data warehouses, and notebooks.
ICA Enterprise Annual Subscription
20038994
Illumina Connected Analytics (ICA) Enterprise Annual Subscription. This product includes 1 year of access to ICA Enterprise, including sequencing instrument connectivity, data management capabilities, custom and pre-packaged analysis tools, and the Base module for data warehousing and mining. ICA Enterprise also includes optional HIPPAA BAA (US-only), single sign-on (SSO), and a service level agreement (SLA).
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선택 품목 요약
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요약
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카탈로그 ID:수량:
자주 묻는 질문
- 전장 유전체 증폭 단계는 레거시 워크플로우의 경우 24시간인데 비해 Infinium EX의 경우에는 3시간입니다.
- 유사유전자를 명확히 구분하기 위해 표적 유전자 증폭(Targeted Gene Amplification, TGA) 단계가 추가되었습니다.
- 키트에는 포름아마이드가 없는, 업데이트된 EH&S 친화적 시약이 포함되어 있습니다.
- ILASS는 향상된 UI(사용자 인터페이스) 및 지원 경험을 제공합니다.
Infinium Automated Pipetting System with ILASS(IAPS with ILASS):
사후 증폭 단계에 필요
Infinium Amplification System(IAS):
사전 PCR 단계(전장 유전체 증폭 및 표적 유전자 증폭)에 필요한 선택사항
이러한 자동화 기기는 다음을 제공합니다.
- 고처리량: IAS는 25분 내에 4개의 플레이트를 처리할 수 있고, IAPS with ILASS는 25분 내에 1개의 플레이트를 처리할 수 있습니다.
- 효율성: 8-팁 및 96-팁 헤드를 사용합니다(일회용 팁은 고객이 제공).
- 자동화 소프트웨어: 호스팅된 Clarity LIMS 소프트웨어와 즉시 통합 가능한 ILASS
Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Beadchip은 약물유전체학 연구를 위한 고처리량 유전형 마이크로어레이입니다. Infinium Global Screening Array-48 v4.0과 비교하여 이 어레이의 추가 콘텐츠는 PharmGKB, PharmVar, CPIC 및 ClinVar와 같은 인정된 PGx 데이터베이스에서 우선순위 A 및 B 레벨 CPIC 유전자의 100% 커버리지를 포함하는 Enhanced PGx 콘텐츠입니다. 유전체 백본 커버리지는 Global Screening Array v3.0을 기반으로 하지만, 48-샘플 설계로 확장성 및 비용 효과 증대를 보장합니다. 이 어레이는 대량 집단의 선별 검사 이니셔티브에 이상적인 도구입니다.
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