Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit

이 마이크로어레이는 약리유전체학(PGx) 연구 및 대규모 유전형 검사 연구를 위한 비용 효과적인 고처리량 도구입니다.

개요

이 마이크로어레이는 약리유전체학(PGx) 연구 및 대규모 유전형 검사를 수행하는 고처리량 검사실을 위해 제작된 것입니다. 샘플 사이즈는 48이며 탁월한 확장성과 2.5일 워크플로우를 제공하며, 다음과 같은 특징을 갖고 있습니다.

  • 전 세계적으로 인정받는 데이터베이스에서 선별된 656,275개의 변이 포함

     

  • 유전체 전체에 걸쳐 중요한 PGx 변이를 포함한 120만 개 이상의 표지자를 갖추어 다수의 어레이 및 PCR assay 대체 가능

     

  • 우선순위 레벨 A 및 B CPIC 유전자에 대한 100% 커버리지

  • CYP2D6, CYP2B6, TPMT와 같은 평가하기 어려운 유전자 분석을 위한 표적 유전자 증폭

  • 10,000개의 맞춤형 표지자를 추가할 수 있는 용량으로 유연성 향상

  • 강력한 DRAGEN Array 2차 분석과 호환 가능

최적화된 글로벌 콘텐츠

유전체 전체의 콘텐츠에는 질병 연관성이 확립된 변이, 관련 약리유전체학 표지자, ClinVar, NHGRI, PharmGKB, ExAC 데이터베이스에서 유래한 선별된 엑손 콘텐츠가 포함됩니다.

확장 가능한 처리량

Infinium EX 포맷은 Infinium Amplification System 및 Infinium Automated Pipetting System with ILASS와 호환되며 총 소요 시간 2.5일의 확장 가능한 워크플로우를 지원합니다.

직관적 분석

DRAGEN Array 2차 분석은 정확하고 포괄적이며 효율적인 PGx CNV(Copy Number Variant, 복제수 변이) 검출 및 스타 대립유전자(star allele) 어노테이션을 지원합니다.

사양

필수 제품

각 Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit의 주요 차이점은 제공된 시약으로 지원되는 샘플 수에 있습니다. 어레이에 맞춤형 콘텐츠가 필요한 경우 ‘+’가 표시된 키트 중에서 선택하세요.

고객은 iScan 시스템, Infinium Automated Pipetting System with ILASS, Infinium EX/XT Starter Kit 220V 또는 Infinium EX/XT Starter Kit 110V가 필요합니다.

Infinium Amplification System은 선택 사항이지만 워크플로우의 사전 증폭 단계를 자동화하기 위해 추가할 수 있습니다.

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애플리케이션

약리유전체학 및 정밀 의학 연구를 위한 고처리량 유전형 분석 어레이

워크플로우 예시

1
준비
2
프로세스
3
분석

관련 애플리케이션 및 방법

비교하기

Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx Infinium Global Screening Array-48 Kit
Assay 종류 Infinium EX Infinium LCG
자동화 기능 자동 어레이 로더, 리퀴드 핸들링 로봇 자동 어레이 로더, 리퀴드 핸들링 로봇 자동 어레이 로더, 리퀴드 핸들링 로봇
Input quantity 200 ng 200 ng 100 ng
기기 iScan System iScan System iScan System
방법 고처리량 지노타이핑 어레이, 전장 유전체 지노타이핑 어레이 전장 유전체 지노타이핑 어레이 전장 유전체 지노타이핑 어레이
핵산 종류 DNA DNA DNA
Number of markers 656,275 markers and 10,000 custom marker capacity 표지자 총 1,933,117개, 맞춤형 추가 용량 175,000개 Approximately 650K markers that span the human genome
Number of samples 48 samples per array 어레이당 8개 샘플 48 samples/array
Sample throughput 11,520 samples/week max throughput per iScan System. Throughput and scan times will vary based on system configuration 주당 최대 1,728개 샘플 ~11,520 samples/week max throughput per iScan System. Throughput and scan times will vary based on system configuration.
특수 샘플의 종류 혈액 혈액 혈액
종 카테고리 인간 인간 인간
기술 Microarray Microarray Microarray
변이 클래스 단일 염기 다형성(SNP), 구조적 변이, 단일 염기서열 변이(SNV), 삽입 결실(Indel), 유전자 복제수 변이(CNV) 단일 염기 다형성(SNP), 염색체 이상, 삽입 결실(Indel), 유전자 복제수 변이(CNV) 단일 염기 다형성(SNP), 구조적 변이, 삽입 결실(Indel), 유전자 복제수 변이(CNV)

선택 도구:

그림

Figure 1

주석이 달린 연구 데이터베이스 콘텐츠 요약

유전체 전체 커버리지(coverage), 임상 연구, 향상된 PGx 및 품질 관리(QC)를 위한 표지자의 분포 

Figure 2

다양한 영역의 약리유전체학 표지자

CPIC 지침 및 PharmGKb 데이터베이스에 기반하여 선정된 광범위한 약리유전체학 표지자 목록에서 개발된 임상 연구 콘텐츠. 1,2 콘텐츠에는 PharmGKb에 주석이 달린 변이체, 전장 유전체 PGx 커버리지, 확장된 AdMe 유전자가 포함되며,3에는 A 레벨의 CPIC 유전자, 표적 대치(imputation) 태그 SNP 및 CPIC의 A 레벨 CNV 태그가 포함됩니다. 

Figure 3

다양한 모집단을 다루는 질병 연구 콘텐츠

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx v4.0에는 NHGRI GWAS 범주에 기반한 표현형(phenotype) 및 질병 분류에 대한 광범위한 커버리지가 포함됩니다.

Figure 4

병리학적

Clinvar 및 ACMG 주석에 따른 변이 병리 분류의 분포

Figure 5

임상시험 데이터베이스 콘텐츠

주요 데이터베이스로부터 전문적으로 엄선한 임상 연구 콘텐츠를 통해 지원되는 폭넓은 애플리케이션.

Figure 6

범주별 QC 콘텐츠

Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0에는 약 8,300개의 QC 표지자가 포함되어 있어 성별 결정, 대륙 혈통, 인간 연관성 등과 같은 다양한 샘플 추적 기능을 지원합니다.

  1. 카운트에는 여러 QC 범주에서 표시되는 일부 표지자가 포함됩니다.
Figure 7

Infinium EX 워크플로우

Infinium EX 48-샘플 워크플로우는 최소한의 수작업 시간으로 신속한 워크플로우를 제공합니다.

참고 문헌

  1. Whirl-Carrillo M, Huddart R, Gong L, et al. An Evidence-Based Framework for Evaluating Pharmacogenomics Knowledge for Personalized Medicine. Clin Pharmacol Ther. 2021;110(3):563572. doi:10.1002/cpt.2350
  2. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). cpicpgx.org. 2024년 9월 13일 접속.
  3. Gaedigk A, Casey ST, Whirl-Carrillo M, Miller NA, Klein TE. Pharmacogene Variation Consortium: A Global Resource and Repository for Pharmacogene Variation. Clin Pharmacol Ther. 2021;110(3):542-545. doi:10.1002/cpt.2321.

Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit (48 samples)

20065219

Includes one, 48-sample BeadChip and reagents for amplifying, fragmenting, hybridizing, labeling, and detecting 48 DNA samples. Requires 200 ng DNA for input. Each kit is processed as a single batch.

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Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit (96 samples)

20068346

Includes two, 48-sample BeadChips and reagents for amplifying, fragmenting, hybridizing, labeling, and detecting 96 DNA samples. Requires 200 ng DNA for input. Each kit is processed as a single batch.

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Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Kit (1152 samples)

20068347

Includes 24, 48-sample BeadChips and reagents for amplifying, fragmenting, hybridizing, labeling, and detecting 1152 DNA samples. Requires 200 ng DNA for input. Each kit is processed as a single batch.

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Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48+ v4.0 Kit (48 Samples)

20068363

The Infinium Global Screening Array-48 v4.0 (GSA) is a higher throughput beadchip that combines multi-ethnic genome-wide content, curated clinical research variants, and quality control (QC) markers for precision medicine research.

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Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48+ v4.0 Kit (96 Samples)

20068364

The Infinium Global Screening Array-48 v4.0 (GSA) is a higher throughput beadchip that combines multi-ethnic genome-wide content, curated clinical research variants, and quality control (QC) markers for precision medicine research.

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Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48+ v4.0 Kit (1152 Samples)

20068365

The Infinium Global Screening Array-48 v4.0 (GSA) is a higher throughput beadchip that combines multi-ethnic genome-wide content, curated clinical research variants, and quality control (QC) markers for precision medicine research.

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소프트웨어 옵션 (2)

DRAGEN Array Local – star allele annotation

20109885

분석 비용은 샘플별로 계산합니다.

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DRAGEN Array Cloud – star allele annotation

20109886

분석 비용은 샘플별로 계산합니다.

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데이터 분석 & 스토리지 (8)

Illumina Analytics - 1 iCredit

20042038

iCredit은 BaseSpace Sequence Hub 또는 Illumina Connected Analytics에서 데이터 보관 및 분석에 사용됩니다.

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Illumina Analytics  Starter Pack - 1,000 iCredits

20042039

iCredit은 BaseSpace Sequence Hub 또는 Illumina Connected Analytics에서 데이터 보관 및 분석에 사용됩니다.

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Illumina Analytics  - 5,000 iCredits

20042040

iCredit은 BaseSpace Sequence Hub 또는 Illumina Connected Analytics에서 데이터 보관 및 분석에 사용됩니다.

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Illumina Analytics  - 50,000 iCredits

20042041

iCredit은 BaseSpace Sequence Hub 또는 Illumina Connected Analytics에서 데이터 보관 및 분석에 사용됩니다.

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Illumina Analytics - 100,000 iCredits

20042042

iCredit은 BaseSpace Sequence Hub 또는 Illumina Connected Analytics에서 데이터 보관 및 분석에 사용됩니다.

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ICA Basic Annual Subscription

20044874

Illumina Connected Analytics(ICA) 기본 연간 구독. 이 제품에는 시퀀싱 장비 연결, 데이터 관리 기능, 사전 패키지 도구에 대한 액세스 등 TSO500 고객을 위한 ICA 무료 액세스 1년이 포함됩니다.

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ICA Professional Annual Subscription

20044876

Illumina Connected Analytics(ICA) Professional Annual Subscription. 이 제품에는 시퀀싱 기기 연결, 데이터 관리 기능, 사전 패키지된 도구에 대한 액세스, 도구, 파이프라인, 데이터 웨어하우스 및 노트북으로 구성된 맞춤형 워크플로우를 생성하는 기능 등 1년 동안 ICA에 대한 액세스가 포함됩니다.

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ICA Enterprise Annual Subscription

20038994

Illumina Connected Analytics(ICA) Enterprise Annual Subscription. 이 제품에는 시퀀싱 기기 연결, 데이터 관리 기능, 맞춤형 및 사전 패키지 분석 도구, 데이터 웨어하우징 및 마이닝을 위한 기본 모듈을 포함한 ICA Enterprise에 대한 1년 액세스가 포함됩니다. ICA Enterprise에는 옵션인 HIPPAA BAA(미국만 해당), 싱글 사인온(SSO) 및 서비스 수준 계약(SLA)도 포함됩니다.

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선택 품목 요약

제품

수량

단가

자주 묻는 질문

  • 전장 유전체 증폭 단계는 레거시 워크플로우의 경우 24시간인데 비해 Infinium EX의 경우에는 3시간입니다.
  • 유사유전자를 명확히 구분하기 위해 표적 유전자 증폭(Targeted Gene Amplification, TGA) 단계가 추가되었습니다.
  • 키트에는 포름아마이드가 없는, 업데이트된 EH&S 친화적 시약이 포함되어 있습니다.
  • ILASS는 향상된 UI(사용자 인터페이스) 및 지원 경험을 제공합니다.

Infinium Automated Pipetting System with ILASS(IAPS with ILASS):
사후 증폭 단계에 필요

Infinium Amplification System(IAS):
사전 PCR 단계(전장 유전체 증폭 및 표적 유전자 증폭)에 필요한 선택사항
이러한 자동화 기기는 다음을 제공합니다.

  • 고처리량: IAS는 25분 내에 4개의 플레이트를 처리할 수 있고, IAPS with ILASS는 25분 내에 1개의 플레이트를 처리할 수 있습니다.
  • 효율성: 8-팁 및 96-팁 헤드를 사용합니다(일회용 팁은 고객이 제공). 
  • 자동화 소프트웨어: 호스팅된 Clarity LIMS 소프트웨어와 즉시 통합이 가능한 ILASS

Infinium Global Screening Array with Enhanced PGx-48 v4.0 Beadchip은 약물유전체학 연구를 위한 고처리량 유전형 마이크로어레이입니다. Infinium Global Screening Array-48 v4.0과 비교하여 이 어레이의 추가 콘텐츠는 PharmGKB, PharmVar, CPIC 및 ClinVar와 같은 인정된 PGx 데이터베이스에서 우선순위 A 및 B 레벨 CPIC 유전자의 100% 커버리지를 포함하는 Enhanced PGx 콘텐츠입니다. 유전체 백본 커버리지는 Global Screening Array v3.0을 기반으로 하지만, 48-샘플 설계로 확장성 및 비용 효과 증대를 보장합니다. 이 어레이는 대량 집단의 선별 검사 이니셔티브에 이상적인 도구입니다.

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AutoLoader 2.x

이 장치는 BeadChip 마이크로어레이 캐리어를 스캐닝 시스템에 자동으로 로드합니다.

Infinium Automation Option Packages

Infinium assay용 로봇 제어 소프트웨어를 사용한 자동화 옵션은 샘플 준비 워크플로우를 간소화하고 오류를 줄입니다.

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