표적 유전자 시퀀싱 패널은 주어진 샘플에서 특정 돌연변이를 분석하는 데 유용한 도구입니다. 중점 패널은 질병 또는 시험 대상인 표현형과 관련성이 알려지거나 의심되는 선택된 일련의 유전자 또는 유전자 영역을 포함합니다. 유전자 패널은 사전 선택된 콘텐츠 또는 관심 유전체 영역을 포함하도록 맞춤형 설계된 것으로 구입할 수 있습니다.
차세대 시퀀싱(Next-generation sequencing, NGS)은 관심 표적 유전자를 평가하기 위한 확장성, 속도 및 해상도를 제공합니다. 동시에 많은 샘플들에서 여러 유전자를 평가할 수 있어, 여러 별도의 assay를 시행하는 것과 관련된 시간을 아끼고 비용을 절감할 수 있습니다. 표적 유전자 시퀀싱은 또한 전장 유전체 시퀀싱과 같은 더 범위가 큰 접근법에 비해 더 작고, 더 관리 가능한 데이터 세트를 생성하여 분석을 더 쉽게 만듭니다.
벤치탑 시퀀싱 시스템을 사용하면 초보 사용자가 다양한 애플리케이션에서 표적 시퀀싱을 수행할 수 있습니다.
맞춤형 설계로, 연구자들은 특정 연구 관심사항과 관련된 유전체의 영역을 대상으로 할 수 있습니다. 맞춤형 표적 시퀀싱은 특정 경로에서 유전자를 검사하거나 유전체 범위 관련 시험 또는 전장 유전체 시퀀싱에서 추적관찰 실험에 이상적입니다.
Illumina는 맞춤형 표적 유전자 시퀀싱에 대한 두 가지 방법(표적 인리치먼트 및 앰플리콘 시퀀싱)을 지원합니다.
주요 솔루션:
Illumina DNA Prep with Enrichment: 유전체 DNA, 조직, 혈액, 타액 및 FFPE 검체를 위한 빠르고 유연한 표적 시퀀싱 라이브러리 프렙 솔루션.
Illumina Cell-Free DNA Prep with Enrichment: cfDNA 샘플에서 민감도 높은 돌연변이를 검출하기 위한 빠르고 확장 가능한 라이브러리 프렙.
Illumina Custom Enrichment Panel v2: 맞춤형 표적 Enrichment 시퀀싱 패널을 통해 완전 맞춤형 인리치먼트 솔루션을 제공합니다.
DesignStudio 소프트웨어: 프로브 설계를 최적화하기 위해 역동적인 피드백을 제공하는 사용하기 쉬운 온라인 소프트웨어 도구.
AmpliSeq for Illumina 커스텀 패널: 관심 콘텐츠에 최적화된 맞춤형 표적 시퀀싱 패널을 생성해 보세요.
표적 인리치먼트 |
앰플리콘 시퀀싱 |
더 많은 수의 유전자(일반적인 유전자 수 > 50) | 더 적은 수의 유전자(일반적인 유전자 수 < 50) |
모든 변이 유형에 대해 더 통합적인 프로파일링 제공 | 단일 뉴클레오티드 변이 및 삽입/결실(indel) 분석에 이상적 |
더 통합적인 방식이지만, 수작업 시간과 총 소요 시간이 더 오래 걸림* | 보다 경제적이며 간편한 워크플로우 |
* 총 소요 시간은 라이브러리 준비 assay 시간 기준(DNA부터 완성된 라이브러리까지).
사전 설계된 표적 유전자 시퀀싱 패널에는 출판물과 전문가 지침에서 선별된 질병 또는 표현형과 관련된 중요한 유전자 또는 유전자 영역이 포함됩니다. 관여될 가능성이 가장 높은 유전자에 중점을 두어, 이러한 패널은 자원을 보존하고 데이터 분석 고려사항을 최소화합니다. 사전 설계된 NGS 패널은 암, 유전되는 질환, 심장 질환, 자폐증과 같은 다양한 질병에 대한 연구를 위해 이용 가능합니다.
프로브 설계를 최적화하기 위해 역동적인 피드백을 제공하는 사용하기 쉬운 온라인 소프트웨어 도구.
표적 맞춤형 인리치먼트 패널은 여러 표적 시퀀싱 애플리케이션에 간단하고 효율적인 솔루션을 제공합니다.
DNA를 위한 빠르고 유연한 표적 시퀀싱 라이브러리 프렙 솔루션.
NGS를 사용하여 생어(Sanger) 시퀀싱에서 표적 시퀀싱으로 전환하는 것은 Milan의 연구자들이 신경학적, 대사적 장애와 관련된 변이에 대한 데이터를 알아내는 데 도움이 되었습니다.
인터뷰 읽어 보기표적 암 패널은 암과 관련성이 알려진 일련의 선정된 유전자 또는 유전자 영역에 중점을 둡니다. 표적 재시퀀싱 시험들이 제공한 딥 커버리지로 희귀 변이 콜에 대한 고민감도가 가능합니다. 표적 암 패널에 대해 더 알아보기.
NGS는 과학자들이 희귀 질환 및 진단되지 않은 질환과 관련된 변이를 알아내고 질병의 기전을 조사하는 데 도움이 될 수 있습니다. 희귀 질환 유전체학에 대해 자세히 알아보기.
NGS는 가설이 필요 없는 접근법으로서, 서로 다른 감염병 균주 간 단 한 개의 단일 뉴클레티오드 다형성(SNP) 차이만이 있을 때에도 균주를 구분할 수 있어 다수의 검사를 대체할 수 있습니다. 감염병을 위한 NGS에 대해 더 알아보기.
이 접근법은 23개의 염색체 쌍을 모두 선별 검사하여 배아의 염색체 상태를 판정함으로써, IVF 연구를 위한 가치 있는 인사이트를 제공합니다. PGS에 대해 더 알아보기.
Illumina Custom Enrichment Panel v2를 사용하면 완전한 맞춤형 또는 스파이크인 패널을 만들 수 있습니다. 빠르고 신뢰할 수 있는 결과를 위해 신속한 전달, 높은 표적 인리치먼트, 간소화된 워크플로우를 즐겨보세요.
Ravindra Kolhe 박사는 검사실에서 어떻게 표적 NGS 패널로 단일 assay에서 많은 종양 관련 변이를 조사할 수 있는지 설명합니다.
Jonathan Pevsner 박사가 자신의 검사실이 어떻게 자폐증 연구에 대한 유전자 패널의 개발에 기여했는지 설명합니다.
Samuel Myllykangas 박사는 현재 및 향후 NGS 혁신이 유전자 검사의 미래에 어떤 영향을 미칠 수 있는지 논의합니다.
표적 NGS는 생어 시퀀싱 또는 세포유전학적 방법보다 더 높은 민감도로 골수 관련 유전자를 식별할 수 있습니다.
Regina Maria Genetic Center Laboratory의 코디네이터인 Irina Iordanescu 박사는 NGS가 소아 유전 질환 검사 및 종양학을 위한 전장 엑솜 시퀀싱 및 표적 시퀀싱 패널과 같은 분석을 어떻게 강화했는지 설명합니다. 비용을 절감하면서 샘플 처리의 속도를 높이고 이를 확장하기 위해 NGS를 사용한 방법을 알아보세요.